Page 142 - In de ban van bloedstolling

Rogier Bertina
Bertina was vrij in zijn onderzoeks- keuze zolang deze maar viel in de breed geformuleerde projecten ‘ge- netica van hemofiliesyndromen’ van Veltkamp en ‘oorzaken en behande- ling van trombose’ van Loeliger. De combinatie van trombosedienst en van stamboomonderzoek bij hemo- filie bracht Bertina op het spoor van de erfelijkheid van tromboseneiging. Onder de Leidse trombosepatiënten bevond zich een persoon met een
aangeboren tekort van de stollingsremmende factor proteïne C. De Leidse onderzoekers vroegen zich af of aangeboren af- wijkingen in de synthese van eiwitten, net als bij de hemofilie, ook tot trombose kunnen leiden. In tegenstelling tot afwijkin- gen in de aanmaak van stollingsfactoren, die bloedingsneigin- gen kunnen veroorzaken, richtte de Leidse vakgroep zich op eiwitten die de stolling juist afremmen. De onderzoekers wil- den daarbij weten of er tevens een erfelijk verband bestond tussen de deficiëntie in de stollingsremming en trombose – een aandoening die veel vaker voorkomt dan hemofilie.
Stollingsremming: antitrombine, proteïne C en TFPI
Trombine overleeft niet lang in plasma. Het plasma-eiwit an- titrombine doet zich immers voor als een substraat waaraan trombine zich hecht, maar laat het enzym vervolgens niet meer los zodat ieder molecuul antitrombine één molecuul trombine
118