Page 282 - Bloedstollig en bloedingsneiging

270 Bloedstolling en bloedingsneiging
Kadertekst XVI.1
Rogier Bertina: De race om prioriteit voor de opheldering van APC-resistentie32
‘In het najaar van 1993 rondden wij ons onderzoek af naar de moleculaire basis van de APC- resistentie. Internationaal was dit onderwerp een wat ze noemen ‘red hot issue’. In september 1993 wisten we reeds om welke genmutatie het ging maar we wilden voor de publicatie graag alle puntjes op de i zetten. Aan de ene kant wilden we niet het risico lopen dat reviewers ons artikel terug zouden sturen met de vraag om aanvullende experimenten (reviewers zouden dan bovendien weten om welke mutatie het gaat en daar hun voordeel mee kunnen doen). Aan de andere kant kon ieder moment een concurrent op het idee komen het relevante deel van het factor V gen te sequencen en vervolgens het resultaat snel publiceren in een korte mededeling. 17 december 1993 hebben wij ons artikel ingestuurd naar Nature; 14 januari 1994 hoorden wij dat er belangstelling was maar dat een aantal vragen van reviewers beantwoord moesten worden. 7 februari 1994 hebben we het gereviseerde artikel ingestuurd en 9 maart 1994 werd ons artikel definitief geaccepteerd voor publicatie in Nature. Vermoedelijke datum van publicatie eerste week van mei.
Begin 1994 had ik een uitnodiging ontvangen om van 1 tot 3 april 1994 deel te nemen aan de 2e International Pineridge Conference in Snowbird, Utah. Deze informele conferentie was het vervolg op een eerdere conferentie in Californië waar met een kleine groep internationale experts gesproken werd over de vorderingen en toekomstige richting van het onderzoek naar de oorzaken van trombofilie. De conferentie werd georganiseerd en voorgezeten door Phil Majerus. Onder de aanwezigen was o.a. ook Bjorn Dahlbäck, onze belangrijkste concurrent in het onderzoek naar de oorzaken van APC-resistentie. Bij de opening van de conferentie kondigde Majerus aan dat het een bijzonder interessante bijeenkomst zou worden o.a. omdat Bertina zou vertellen welke mutatie de oorzaak was van de erfelijke APC-resistentie. Daarna gaf hij ook nog een kleine aanwijzing waar die mutatie gezocht zou moeten worden.
Ik moest toen snel beslissen wat te doen! Mijn eigenlijke bijdrage zou gaan over de mogelijkheden van linkage-analyse in trombose-families. Van tevoren had ik wel met mijn collega’s afgesproken om een aantal dia’s voor te bereiden over ons onderzoek die ik zo nodig zou kunnen presenteren. We hadden bedacht dat de tijd tussen de conferentie en de publicatie in Nature echt te kort zou zijn voor een scoop! De volgende dag heb ik inderdaad voorafgaand aan mijn linkage-verhaal iets verteld over de ontdekking van Factor V Leiden. Veel complimenten en veel opwinding. Een van de aanwezigen was Peter Schwartz, die direct zijn netwerk (waaronder Jan Rosing in Maastricht) geïnformeerd heeft. 5 mei 1994 kwam ons artikel uit in Nature met een editorial (news and views) van Phil Majerus! Deze publicatie werd gevolgd door korte mededelingen van drie concurrenten in The Lancet in mei en juni, waarin ze onze resultaten bevestigden. Toch nog zo close! In april 1997 hield ik een seminar in St Louis. Bij die gelegenheid vertelde Phil Majerus mij dat hij destijds het Nature-artikel gereviewd had.’