Page 286 - Bloedstollig en bloedingsneiging

274 Bloedstolling en bloedingsneiging
Kadertekst XVI.2
De genetisering van stollingsafwijkingen
Sinds de baanbrekende publicaties over factor V Leiden (Nature, 1994) en protrombine 20210A (Blood, 1996) is er vanuit Leiden een hele reeks moleculaire predisposities voor trombose toegevoegd: fibrinogeen-gamma (Blood, 2005), factor VIII-spiegels (The Lan- cet, 1995), factor IX-spiegels (Blood, 1999), factor XI-spiegels (N Eng J Med, 2000), TAFI (Blood, 2000), PCI (Br J Haematol, 2002), TFPI (Blood, 2003), sEPCR (J Thromb Hae- most, 2004), en genetische varianten in de genen PROC (ATVB, 1995; JTH, 2011), F11 (JAMA 2008, JTH 2009, JAMA 2010), GP6 (JAMA 2008), CADM1 (Blood, 2009), F9 (Haematol, 2009), HIVEP1 (Am J Hum Genet, 2010) en von Willebrand-factor (Blood 2011).
Deze periode had echter ook een schaduwzijde. De sectie hemostase en Trombose werd te klein voor al dat talent! In 1995 vertrok Ernest Briët naar het AMC. Het bleek niet gemakke- lijk in Nederland een goede klinisch hemostasioloog te vinden met aantoonbare belangstelling voor laboratoriumonderzoek, iets dat overigens nog steeds een groot probleem is. Pas zeven jaar later zou Briët formeel worden opgevolgd door Jeroen Eikenboom, die geheel in de tradi- tie van Briët en Veltkamp een sterke belangstelling heeft voor de ziekte van von Willebrand. In 1996 vertrok ook Pieter Reitsma naar het AMC, en werd na enige tijd opgevolgd door Hans Vos, een moleculair bioloog die zich zou richten op de studie van functionele polymorfismen in de niet-coderende gebieden van een gen.45
Er kwam dus ruimte voor nieuwe onderzoekers die indachtig de filosofie van de klini- sche epidemiologie ook de problemen onderzochten die de nieuwe moleculaire kennis mee- bracht voor de individuele patiënt. Meer in het bijzonder: moet er getest worden op trombose- risicofactoren, op trombofilie, et cetera? En dan was er ook nog de onduidelijkheid over de vraag of trombose-risicofactoren enige relevantie hebben voor het ontstaan van arteriële trom- bose, met name in de kransslagaders. Op het LUMC zou men zich terughoudend tonen in het testen op dergelijke genetische aanleg en risicofactoren voor trombose.46