Page 91 - Bloedstollig en bloedingsneiging

VII. Jan Veltkamp als inspirator 79
werkers net de eerste onderzoeken gepubliceerd naar de erfelijkheid van hemofilie op basis van genotypische bepalingen. Daarbij werd gebruik gemaakt van restrictiefragment lengte polymorfisme of RFLP. Bij genotypisch onderzoek zijn stambomen niet meer strikt nood- zakelijk en is voorspellend onderzoek meer individueel gericht. Het medisch centrum van de Universiteit Leiden zou later een grote naam krijgen op het gebied van genotypisch onder- zoek naar trombose en hemostase (hoofdstuk XVI). Het fundament daarvoor werd echter in de jaren zeventig gelegd en kan niet los gezien worden van de goede contacten tussen (families met) hemofiliepatiënten en Leidse wetenschappers.
VII.1 ‘Hemofilie in Nederland’ (HiN 1972)
Jan Veltkamp had in 1962 het artsexamen afgelegd, waarna hij besloot in Leiden de internistenopleiding te volgen. In 1967 promoveerde hij op het proefschrift ‘Detection of the carrier state of hereditary coagulation disorders’. Daarin modificeerde hij velerlei bepalings- methoden voor de stollingsfactoren VIII, IX, XI en XII, modificaties die in tal van laborato- ria in binnen- en buitenland werden overgenomen.4 Na zijn promotie verdiepte hij zich in de humane genetica en in 1968 werd hij Assistant-Professor aan de Universiteit van Washington in Seattle. Hij werkte als Acting Director in het stollingslaboratorium van Arno Motulsky, waar hij zich verder bekwaamde in de medische genetica. Motulsky had internationaal naam gemaakt met zijn onderzoek naar de erfelijkheid van kleurenblindheid. Maar vooral werd hij bekend door de reach-out van wetenschap naar de maatschappij met betrekking tot genetisch testen en de sociale gevolgen van genetisch onderzoek.
Deze fascinatie nam Jan Veltkamp mee terug naar Leiden toen hij in 1970 daar zijn car- rière voortzette. Hij werd in 1975 benoemd tot Lector in de Inwendige Geneeskunde met een bijzondere opdracht voor het hemostase- en tromboseonderzoek. Vanaf januari 1982 was hij tevens vakgroepvoorzitter en hoofd van de afdeling Algemene Interne Geneeskunde van de Universiteit Leiden.
Werd de suppletie van stollingsfactor VIII bij hemofilie A aanvankelijk via bloed of plasma gedaan, in de tweede helft van de jaren 1960 werd dit vervangen door de behande- ling met cryoprecipitaten. De factor VIII-concentratie van een opgeloste ‘cryo’ is ongeveer 15 keer die in bloedplasma. Daarmee was cryo een in principe veilige substitutiebehandeling. Het gevolg was een groeiend aantal hemofiliepatiënten door de voortdurende verbetering van de levensverwachting. In de tweede helft van de jaren 1960 bedroeg het aantal in Nederland vermoedelijk meer dan 2000. Patiënten met een mildere vorm vertoonden in het dagelijkse leven geen of weinig verschijnselen van de bloederziekte. Maar in geval van ernstig letsel konden ook bij deze vorm van hemofilie levensbedreigende bloedingen ontstaan.
Nu wat betreft therapie de druk van de ketel was, dienden zich secundaire problemen aan. In een artikel in het Nederlands tijdschrift voor geneeskunde uit 1968 gaven Fredi Loeliger en Jan Veltkamp aan dat wat de sociaal-geneeskundige aspecten betreft er nog wel het een en ander te doen was. Vanwege de - in internationaal vergelijk - gunstige sociale voorzieningen leek er in Nederland minder noodzaak te bestaan voor speciale hemofiliezorg. De ervaring in het buitenland leerde echter dat gemeenschappelijke belangen van patiënten via een vereni- ging beter behartigd werden dan bij louter particulier initiatief. Zo was er ook in Nederland behoefte aan informatie op medisch en juridisch gebied en behoefte aan voorlichting over huwelijk en beroep. Ook psychologisch gezien zouden de leden van zo’n vereniging er beter van worden.5