Page 93 - Modul Dasar-dasar pewarisan sifat
P. 93
lalat buah. Nondisjunction dapat terjadi pada pria atau wanita selama
pembelahan meiosis pertama atau kedua.
Gambar 8.26 menunjukkan tipe zigot yang dapat muncul jika gamet
(normal dan nondisjungsi) berfusi. Zigot yang dihasilkan memiliki komplemen
kromosom seks yang normal atau abnormal. Itu
Nama dan jenis ketidakseimbangan kromosom seks pada manusia dijelaskan
lebih lanjut di bab ini.
Calvin Bridges pertama kali menunjukkan terjadinya non-disjungsi di
Drosophila pada tahun 1914 dengan persilangan yang melibatkan lokus mata
putih, yang merupakan bukti kunci dari teori pewarisan kromosom (lihat bab
4). Pembuktian ini didasarkan pada kemampuan Bridges untuk menyimpulkan
dengan tepat kandungan kromosom seks pada individu berdasarkan
fenotipe warna mata individu dan orang tua. Pengurangan ini menunjukkan
lebih lanjut bahwa jika seorang individu aneuploid dan genotipe dari orang
tua diketahui, kadang-kadang dimungkinkan untuk menentukan orang tua
mana yang mengalami nondisjungsi dan pada tahap meiosis yang mana itu
terjadi.
Kira-kira 50% dari aborsi spontan (keguguran) di antara wanita di
Amerika Serikat melibatkan janin dengan beberapa kelainan kromosom;
sekitar setengahnya adalah trisomik autosom. Sekitar 1 dari 160 kelahiran
manusia hidup memiliki semacam anomali kromosom; kebanyakan adalah
translokasi seimbang, trisomik autosom, atau aneuploid kromosom seks. Di sisa
bagian ini, kami menjelaskan aneuploid manusia yang dapat bertahan hidup
cukup lama setelah lahir untuk memiliki sindrom bernama
90