Page 19 - Modul Ajar baru_Neat

12

4. Trisomy 21

Sindrom Down (trisomi 21) adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh

adanya seluruh atau sebagian kromosom ketiga 21. Pasien biasanya datang dengan

disabilitas intelektual ringan hingga sedang, keterbelakangan pertumbuhan, dan
ciri-ciri wajah yang khas. Kegiatan ini mengulas evaluasi dan penatalaksanaan

sindrom Down serta menjelaskan peran tim interprofesional dalam meningkatkan
perawatan pasien dengan kondisi ini. Salinan tambahan kromosom 21 dikaitkan

dengan sindrom Down, yang terjadi karena kegagalan kromosom 21 untuk
memisahkan. selama gametogenesis, menghasilkan kromosom ekstra di semua sel

tubuh. Translokasi Robertsonian dan isokromosom atau kromosom cincin adalah 2

kemungkinan penyebab trisomi 21 lainnya. Isokromosom adalah suatu kondisi
ketika 2 lengan panjang terpisah menjadi satu, bukan lengan panjang dan pendek

saat dalam translokasi Robertsonian. Hal ini terjadi pada 2% sampai 4% pasien.
Lengan panjang kromosom 21 menempel pada kromosom lain, sebagian besar

kromosom 14. Dalam mosaikisme, terdapat 2 garis sel yang berbeda karena
kesalahan pembelahan setelah pembuahan (Farida, 2018).

Gambar 9. Penderita Down Syndrome