Page 20 - Modul Ajar baru_Neat

13

5. Trisomy 13

Trisomi 13, juga disebut sindrom Patau, adalah suatu kondisi kromosom yang

berhubungan dengan cacat intelektual parah dan kelainan fisik di banyak bagian

tubuh. Penderita trisomi 13 sering kali memiliki kelainan jantung, kelainan otak
atau sumsum tulang belakang, mata sangat kecil atau kurang berkembang

(microphthalmia), jari tangan atau kaki ekstra, lubang di bibir (bibir sumbing)
dengan atau tanpa lubang di langit-langit mulut. mulut (langit-langit sumbing), dan

tonus otot lemah (hipotonia). Karena adanya beberapa masalah medis yang
mengancam jiwa, banyak bayi dengan trisomi 13 meninggal dalam hari atau

minggu pertama kehidupannya. Hanya lima hingga 10 persen anak-anak dengan

kondisi ini dapat bertahan hidup melewati tahun pertama mereka. Salinan tambahan
kromosom 13 menyebabkan cacat pada sindrom Patau. Usia ibu lanjut merupakan

faktor risiko patologi ini karena meningkatnya frekuensi nondisjunction pada
meiosis. Salinan ekstra kromosom 13 ini mengganggu perkembangan embrio

normal dan menyebabkan banyak cacat (Faizah, 2022).

Gambar 10. Penderita Sindrom Patau (Trisomy 13)