Page 16 - Modul Ajar baru_Neat

KEGIATAN PEMBELAJARAN 2

A. TUJUAN PEMBELAJARAN

1. Peserta didik mampu menjelaskan kelainan genetic pada manusia

2. Peserta didik mampu membedakan kelainan kromosom pada kelainan

genetic

B. KELAINAN GENETIK

1. Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter, juga disebut 47,XXY, adalah suatu kondisi kromosom

yang mempengaruhi perkembangan pada orang yang dianggap berjenis kelamin
laki-laki saat lahir. Tanda dan gejala sindrom Klinefelter bervariasi. Dalam

beberapa kasus, gejalanya sangat ringan sehingga kondisi ini tidak terdiagnosis

sampai masa pubertas atau dewasa. Para peneliti percaya bahwa hingga 65 persen
orang dengan sindrom Klinefelter tidak pernah terdiagnosis. Individu dengan

sindrom Klinefelter biasanya memiliki testis kecil yang menghasilkan jumlah
testosteron yang berkurang (insufisiensi testis primer). Testosteron adalah hormon

yang mengarahkan perkembangan seksual pria sebelum kelahiran dan selama masa

pubertas. Sebagian kecil dari individu yang terkena dampak dilahirkan dengan tes
yang tidak turun (kriptorkismus). Tanpa pengobatan, kekurangan testosteron dapat

menyebabkan pubertas tertunda atau tidak lengkap, pembesaran payudara
(ginekomastia), penurunan massa otot, penurunan kepadatan tulang, berkurangnya

jumlah rambut di wajah dan tubuh, serta kelelahan. Sindrom Klinefelter dapat
menyulitkan orang dengan kondisi ini untuk memiliki anak kandung (suatu kondisi

yang disebut infertilitas), namun hingga separuh orang dengan sindrom Klinefelter

mungkin dapat memiliki anak dengan menggunakan teknologi reproduksi
berbantuan (Zitzmann et al., 2021).

9