Page 18 - Modul Ajar baru_Neat
P. 18
11
3. Sindrom Jacobs
Sindrom Jacobs adalah kelainan genetik langka di mana seorang pria
menerima tambahan kromosom Y dari ayahnya. Meskipun banyak pasien tidak
terdiagnosis karena gejalanya yang ringan, penyakit ini tampaknya meningkatkan
risiko kondisi komorbiditas tertentu seperti asma, gangguan kejang, gangguan
spektrum autisme, ketidakmampuan belajar, dan masalah perilaku. Kegiatan ini
menguraikan evaluasi dan penatalaksanaan pasien dengan sindrom Jacobs dan
menyoroti peran tim interprofesional dalam mengevaluasi dan merawat pasien
dengan kondisi ini. Sindrom Jacobs, juga dikenal sebagai sindrom 47,XYY, adalah
suatu kondisi genetik langka yang terjadi pada sekitar 1 dari 1000 anak laki-laki;
kondisi ini termasuk dalam kelompok kondisi yang dikenal sebagai "trisomi
kromosom seks", dengan sindrom Klinefelter menjadi jenis yang lebih umum.
Sindrom Jacobs bukanlah suatu kondisi yang diturunkan dan paling sering timbul
selama meiosis II pada ayah, di mana kromosom Y tambahan dikaitkan dengan
sperma yang dihasilkan. Bentuk alternatif dan kurang umum dari kondisi ini adalah
mosaikisme 46,XY/47,XYY, yang muncul selama perkembangan embrio awal
(Joshi et al., 2024).
Gambar 8. Penderita Sindrom Jacobs
