Page 145 - Liver Diseases in Children

โรคตับเมแทบอลิก 135

pthaigastro.org
้
การรักษา ให้ cholic acid และเสริมวิตามินที่ • กลูโคสในเลือด กลุ่มโรคที่มีน�าตาลตาใน
่
�
ละลายในไขมัน การรักษาด้วย cholic acid ช่วย เลือด ได้แก่ fatty acid oxidation defects และ
ป้องกันไม่ให้เป็นโรคตับที่รุนแรง และหลีกเลี่ยงการ gluconeogenesis defects ส่วนกลุ่มโรคที่มีนาตาล
�
้
ปลูกถ่ายตับได้ นอกจากนี้ยังช่วยแก้ไขอาการทาง ปกติในเลือด ได้แก่ urea cycle defects และ
สมองในโรค CTX ได้ organic acidemias
ี
กำรส่งตรวจทำงห้องปฏิบัติกำรในกรณ ี • แก๊สและแล็กเทตในเลือด กลุ่มโรคท่มีเลือด
สงสัยโรคในกลุ่ม IEMs 44 เป็นกรดร่วมกับมีแล็กเทตสูงในเลือด ได้แก่ pyruvate

ื
�
การเก็บเลือดและปัสสาวะสาหรับส่งตรวจเพ่อ disorders, GSD type I และ gluconeogenesis
วินิจฉัยโรคในกลุ่ม IEMs ต้องเก็บในขณะที่มีอาการ defects ส่วนกลุ่มโรคที่มีเลือดเป็นกรดร่วมกับมี
ิ
และก่อนเร่มให้การรักษา แนะน�าวิธีการเก็บส่งส่ง แล็กเทตปกติในเลือด ได้แก่ organic acidemias ส่วน
ิ
ตรวจดังต่อไปนี้ respiratory alkalosis ที่พบในกลุ่มโรค urea cycle
• การตรวจกรดอะมิโนในพลาสมา เก็บเลือด defects เกิดจากแอมโมเนียกระตุ้นศูนย์การหายใจ
3-5 มล. ใส่ในหลอดที่มีเฮพาริน ถ้าไม่สามารถส่งตรวจ • แอมโมเนีย ทารกแรกเกิดปกติมีค่าแอมโมเนีย
ั
้
ภายในเวลา 1 ช่วโมง ให้ปั่นแยกพลาสมา แช่ในน�าแข็ง สูงกว่าผู้ใหญ่ อาจมีค่าสูงถึง 180 ไมโครโมล/ลิตร
และน�าส่งห้องปฏิบัติการภายในเวลา 8 ชั่วโมง ถ้า ในช่วงเจ็บป่วย การตรวจแอมโมเนียในเลือดมีประโยชน์
ต้องเก็บนานกว่านั้นให้แช่เย็นที่ -20 องศาเซลเซียส ในทารกที่มาด้วยอาการทางระบบประสาท และควร
ื
และแช่ในน�้าแข็งขณะน�าส่ง ตรวจไปพร้อม ๆ กับการประเมินการติดเช้อ ควรคิดถึง
้
่
ี
่
• การตรวจกรดอินทรีย์และ succinylacetone โรคในกลุม IEMs ในผูป่วยทีมีระดับแอมโมเนยในเลือด
ในปัสสาวะ เก็บปัสสาวะ 5-30 มล. ใส่ในขวดปลอด มากกว่า 200 ไมโครโมล/ลิตร โรคที่มีแอมโมเนียสูง
เช้อ ถ้าไม่สามารถส่งตรวจภายในเวลา 1 ช่วโมงให้แช่ใน ในเลือด ได้แก่ urea cycle defects และ organic
ั
ื
้
น�าแข็ง และน�าส่งห้องปฏิบัติการภายในเวลา 8 ชั่วโมง acidemias ความแตกต่าง คือ ใน organic acidemias
ถ้าต้องเก็บนานกว่านั้นให้แช่เย็นที่ -20 องศาเซลเซียส จะพบ anion gap metabolic acidosis ร่วมด้วย
และแช่ในน�้าแข็งขณะน�าส่ง แอมโมเนียเป็นพิษต่อสมองอาจท�าให้เกิดความผิด
ั
• การตรวจยีน เก็บเลือด 3-5 มล. ใส่ในหลอด ปกติของสมองอย่างถาวร ดังน้นจึงควรรีบให้การ
ที่มี EDTA แช่เย็นที่ 4 องศาเซลเซียส รักษาเพื่อลดระดับแอมโมเนียให้เร็วที่สุด

• การตรวจแอมโมเนีย เก็บเลือด 3-5 มล. • ปัสสาวะ ควรตรวจปัสสาวะเพื่อแยกการติด
ใส่ในหลอดที่มีเฮพาริน น�าส่งห้องปฏิบัติการทันที เชื้อ ตรวจคีโตนและ reducing substance ทารก

่
้
�
และแช่ในน�้าแข็งขณะน�าส่ง ที่เป็น fatty acid oxidation defects จะมีน�าตาลตา
การตรวจทางห้องปฏิบัติการที่ช่วยในการ ในเลือด โดยตรวจไม่พบคีโตนในปัสสาวะ ผู้ป่วยโรค
วินิจฉัยแยกโรคในกลุ่ม IEMs (ตารางที่ 7.5 และ galactosemia, hereditary fructose intolerance
รูปที่ 7.5) ได้แก่ ตรวจพบ reducing substance ในปัสสาวะ