Page 143 - Liver Diseases in Children

โรคตับเมแทบอลิก 133

pthaigastro.org
้
�
ั
ในระยะยาว โรค long-chain fatty acid อาการในวัยทารก ได้แก่ ตัวเหลืองจากนาดีค่ง ตับโต
oxidation defect ต้องจ�ากัดไทรกลีเซอไรด์ชนิด น�้าตาลต�่าในเลือด ส่วนใหญ่หายได้เองในขวบปีแรก
โซยาว (long-chain triglyceride, LCT) และเสริม และไม่มีอาการผิดปกติอีก แต่บางรายอาจมีปญหา
่
ั
ไทรกลีเซอไรด์ชนิดโซ่กลาง (medium-chain triglyceride, เติบโตช้าหรือกลายเป็น citrullinemia type II
MCT) ในโรค MCAD และ VLCAD อาจไม่ต้องจ�ากัด ในภายหลัง ทารกส่วนน้อยมีน�้าดีคั่งและเป็นโรคตับ
LCT มาก สามารถให้ LCT ประมาณร้อยละ 25-30 รุนแรงขึ้นจนเป็นตับวายได้

ี
ของแคลอร่ทีได้รับ ในโรค LCHAD และ MTP ต้องจ�ากัด 2. Failure to thrive and dyslipidemia caused
่
ี
่
LCT ให้ต�าท่สุด ท�าให้ผู้ป่วยไม่สามารถกินนมแม่ได้ by citrin deficiency (FTTDCD) ผู้ป่วยแสดงอาการ
และต้องได้รับนมผสมที่มี MCT ควรให้ carnitine ใน ในวัยเด็กเล็ก ได้แก่ เลี้ยงไม่โต แก้มยุ้ย ตรวจเลือด
ผู้ป่วยโรค carnitine transporter deficiency พบคอเลสเทอรอลและไทรกลีเซอไรด์สูง อาจมี
โรคในกลุ่ม FAOD มีการพยากรณ์โรคไม่ดี น�้าตาลต�่าในเลือดเมื่อเจ็บป่วยหรือกินได้น้อย

ั
อัตราตายในทารกแรกเกิดที่มีอาการคร้งแรกอาจสูง 3. Adult-onset type II citrullinemia (CTLN2)
ถึงร้อยละ 60 ผู้ป่วยโรค MCAD ที่รอดชีวิตประมาณ ผู้ป่วยแสดงอาการในช่วงวยเด็กโตหรือผู้ใหญ่ มัก
ั
ร้อยละ 20-30 มีปัญหาด้านพัฒนาการอย่างรุนแรง พบในช่วงอายุ 20-50 ปี อาการที่พบ ได้แก่ ความ
Citrin deficiency และ citrullinemia จ�าไม่ดี ก้าวร้าว สับสน ซึม ชัก ไม่รู้สึกตัว สมองบวม
40
type II แอมโมเนียสูงในเลือด ตับวายเฉียบพลัน มักเสียชีวิต
Citrin deficiency เป็นโรคตับเมแทบอลิกที ่ หากไม่ได้รับการปลูกถ่ายตับ ผู้ป่วยมักแสดงอาการเมื่อถูก

ั
พบได้ท่วโลก แต่พบบ่อยในแถบเอเชียตะวันออก กระตุ้นโดยการกินยาบางชนิด (เช่น acetaminophen
ื
ี
41
มีรายงานโรคนในเด็กไทย โรคน้ถ่ายทอดแบบ และ rabeprozole) ดื่มแอลกอฮอล์ การติดเช้อ และ
้
ี
autosomal recessive สาเหตุของโรคเกิดจากกลาย การผ่าตัด
พันธุ์ของยีน SLC25A13 ซ่งควบคุมการสร้างโปรตีน ผู้ป่วยโรค citrin deficiency มักมีประวัติไม่
ึ
้
aspartate/glutamate carrier isoform 2 (AGC2) ชอบกินอาหารประเภทแป้งและน�าตาล แต่ชอบ
ี
�
ที่ผนังของไมโทคอนเดรีย และทาหน้าท่ช่วยในการ อาหารที่มีโปรตีนและไขมันสูง
�
�
้
่
ขนส่งแลกเปล่ยนน�า aspartate ออกจากไมโทคอนเดรีย การวินิจฉัย การตรวจเลือดพบนาตาลตา
ี
และน�า glutamate เข้ามาแทน ซึ่งกรดอะมิโนสอง แอมโมเนียสูง ไขมันสูง แล็กติกสูง α-fetoprotein
ู
ชนิดนี้มีบทบาทสาคัญในวงจรยูเรีย เมแทบอลิซึม สง ตรวจปัสสาวะพบกาแล็กโทสหรือ reducing
�
ของคาร์โบไฮเดรต การสร้างกลูโคสและโปรตีนต่าง ๆ substance การตรวจทางจุลพยาธิวิทยาของตับพบ
การสลายกรดไขมัน รวมทั้ง aerobic glycolysis ไขมันสะสม พังผืด หรือตับแข็ง การยืนยันการวินิจฉัย
โรค citrin deficiency แบ่งเป็น 3 กลุ่ม ได้แก่ สามารถท�าได้โดยการตรวจยีน
1. Neonatal intrahepatic cholestasis การรักษา ทารกที่เป็น NICCD ให้การรักษา
caused by citrin deficiency (NICCD) ผู้ป่วยแสดง ประคับประคอง ให้กินอาหารและนมที่ไม่มีแล็กโทส