Page 140 - Liver Diseases in Children
P. 140
130 โรคตับในเด็ก
pthaigastro.org
ี
่
เลี้ยงไม่โต เลือดเป็นกรดในช่วงที่ป่วย หรือมีอาการ อาหารที่มีโปรตีนต�าและแคลอร่สูง ควรเสริม
Reye-like encephalopathy (ตารางที่ 7.4) ผู้ป่วย carnitine และกรดอะมิโน โดยปรับตามผลตรวจ
IVA อาจมีกลิ่นตัวเหมือนถุงเท้าอับเหงื่อ plasma amino acid ผู้ป่วยโรค MMA ที่ตอบสนอง
การวินิจฉัย การตรวจเลือดมักพบเลือดเป็นกรด ต่อวิตามินบี 12 ควรได้รับวิตามินบี 12 ตลอดชีวิต
�
้
�
่
นาตาลตาในเลือด แล็กเทตและยูริกสูงในเลือด โดยอาจไม่ต้องจ�ากัดโปรตีนมากเหมือนกลุ่มทีไม่
่
ี
มีคโตนในปัสสาวะ การตรวจ organic acids ใน ตอบสนอง ผู้ป่วยโรค IVA ให้อาหารที่มีโปรตีนต�า
่
ิ
ปัสสาวะมักช่วยในการวนิจฉัยโดยไม่ต้องตรวจยน และแคลอรี่สูง ร่วมกับเสริม glycine การรักษาด้วย
ี
ควรเก็บเลือด (heparinized plasma) และปัสสาวะ การปลูกถ่ายตับใช้เฉพาะในกรณีที่ยังมีความผิดปกติ
ส�าหรับส่งตรวจในช่วงที่เด็กป่วย ทางเมแทบอลิกทั้งทีได้รับการรักษาอย่างเต็มที่แล้ว
่
การรักษา ในช่วงวิกฤต (acute crisis) เริ่มให้การ ผู้ป่วยโรค MMA ที่มีไตวายร่วมด้วยอาจต้องรักษา
รักษาด้วยสารละลายกลูโคสและโซเดียมไบคาร์บอเนต ด้วยการปลูกถ่ายทั้งตับและไต
ทางหลอดเลือด ร่วมกับจ�ากัดโปรตีน การให้ carnitine
ขนาด 200 มก./กก./วัน และ metronidazole ขนาด ควำมผิดปกติของวงจรยูเรีย (urea
22,40
20 มก./กก./วัน ช่วยขจัดพิษและลดการสร้าง cycle defects, UCD)
ี
�
ั
้
ู
ี
่
propionate ในรายทมีแอมโมเนียสงในเลือดใหรกษา วงจรยูเรียท�าหน้าท่กาจัดไนโตรเจนส่วนเกิน
ด้วย sodium benzoate หรือ dialysis ผู้ป่วยโรค ออกจากร่างกายโดยการเปลี่ยนแอมโมเนียซึ่ง
ู
MMA ควรได้รับสารน�้าปริมาณมากร่วมกับวิตามินบี เป็นอันตรายต่อร่างกายให้กลายเป็นยเรียแล้วขับออก
12 ขนาด 1 มก./วัน ส่วนในช่วง maintenance ให้ ทางปัสสาวะ เอนไซม์ในวงจรนี้มี 6 ชนิด เซลล์ตับ
ตารางที่ 7.4 อาการทางคลินิกของโรคในกลุ่ม organic acidemias (ดัดแปลงจากเอกสารอ้างอิงที่ 1)
โรค อาการทางคลินิก ความผิดปกติของตับ
Propionic acidemia ทารกแรกเกิด: มีอาการทางสมอง ตับโต แอมโมเนียสูงในเลือด ค่า
Methylmalonic acidemia เฉียบพลัน เลือดเป็นกรด aminotransferases สูง
พบไขมันสะสมในเนื้อเยื่อตับ
Isovaleric acidemia มีอาการเฉียบพลันเป็นพัก ๆ: ไม่พบ
อาการทางสมองกลับเป็นซ้�า หรือ
Reye-like illness ในวัยทารก
มีอาการเรื้อรัง ค่อยเป็นค่อยไป:
เบื่ออาหาร เลี้ยงไม่โต อาเจียน
พัฒนาการช้า
