Page 135 - Liver Diseases in Children

โรคตับเมแทบอลิก 125

pthaigastro.org
็
CDG II โดย CDG I เกิดจากความผิดปกติของการ ตับแขง ส่วนลาไส้อาจพบ villous atrophy และ
�
สังเคราะห์และเคล่อนย้ายสายคาร์โบไฮเดรตไปส่ ู lymphangiectasia การยืนยันการวินิจฉัยใช้การ
ื
โปรตีน ส่วน CDG II เกิดจากความผิดปกติของการ ตรวจเอนไซม์ PMM หรือ PMI ใน skin fibroblasts
process สายคาร์โบไฮเดรต ชนิดที่พบบ่อยที่สุด คือ และการตรวจยีน
CDG Ia หรือ PMM2-CDG ซ่งเกิดจากการขาด การรักษา ในโรค MPI-CDG การให้ mannose
ึ
เอนไซม์ phosphomannomutase (PMM) ส่วน ชนิดกินช่วยท�าให้อาการของทางเดินอาหาร ความ

CDG Ib หรือ MPI-CDG เกิดจากการขาดเอนไซม์ ผิดปกติของระบบเลือด และการเจริญเติบโตดีข้น
ึ
phosphomannose isomerase (PMI) การให้เฮพาริน (heparin) มีประโยชน์ในรายที่มี

อาการทางคลินิก ส่วนใหญ่ผู้ป่วยมีอาการทาง protein-losing enteropathy การปลูกถ่ายตับใช้ใน
ระบบประสาทเป็นหลัก แต่ก็อาจมีอาการทางตับและ รายที่ไม่ตอบสนองต่อ mannose ส่วนโรค PMM2-
ล�าไส้ได้ อาการทางระบบประสาทที่พบในผู้ป่วย

PMM2-CDG ได้แก่ กล้ามเนื้อตึงตัวน้อย ataxia, CDG ยังไม่มีการรักษาจ�าเพาะ ผู้ป่วยที่มีความผิด
squint, cerebellar hypoplasia, hyporeflexia และ ปกติของหลายอวัยวะมักเสียชีวิตภายในอายุ 2 ปี
psychomotor retardation ในเด็กโตอาจมี stroke-like Mitochondrial respiratory chain

episodes, retinitis pigmentosa, areflexia, spinal disorders 22,30,31
deformities และ fixed flexion deformities ไมโทคอนเดรียเป็น intracellular organelles

บางรายมี facial dysmorphism (almond-shaped, ที่เป็นแหล่งของ ATP ไมโทคอนเดรียมี respiratory
upslanting palpebral fissures, high forehead, chain ซ่งประกอบด้วยเอนไซม์ complexes I-V
ึ

prominent maxilla) และเลี้ยงไม่โต อาการทางตับ
คือ ตับโต ผู้ป่วยอาจมี pericardial effusions และ ที่ท�าหน้าที่สร้าง ATP ด้วยกระบวนการ oxidative
โรคกล้ามเนื้อหัวใจ ส่วนผู้ป่วย MPI-CDG จะไม่พบ phosphorylation เอนไซม์ของ mitochondrial

อาการทางระบบประสาท อาการที่พบ ได้แก่ ปวดท้อง respiratory chain complexes นี้มีทั้งชนิดที่ถูก
เลือดออกจากทางเดินอาหาร protein-losing ควบคุมการสร้างโดยดีเอ็นเอของไมโทคอนเดรีย
ึ
่
enteropathy, recurrent thrombosis และ congenital (mtDNA) ซงมีการถ่ายทอดยีนผ่านทางแม่ (maternal
ี
hepatic fibrosis ในทารกมาด้วยอาการท้องร่วง inheritance) และชนิดท่ถูกควบคุมการสร้างโดย
ึ
อาเจียน เล้ยงไม่โต ตับโต บวมจากอัลบูมินต�าใน ดีเอ็นเอของนิวเคลียส (nuclear DNA) ซ่งมีการ
ี
่
เลือด และ thrombotic tendency ถ่ายทอดแบบยีนเดี่ยว (single gene inheritance)
การวินิจฉัย ตรวจพบ aminotransferases สูง อาจเป็นได้ทั้ง autosomal dominant และ autosomal

อัลบูมินและนาตาลต่าในเลือด (hyperinsulinemic recessive ผู้ป่วยมักมีความผิดปกติของหลายอวัยวะ
�
�
้
hypoglycemia) การแข็งตัวของเลือดผิดปกติ ผล โดยเฉพาะอวัยวะที่มีความต้องการใช้พลังงานสูง
ตรวจทางจุลพยาธิวิทยาของตับพบไขมัน พังผืด และ ได้แก่ สมอง หัวใจ กล้ามเนื้อ และตับ