Page 132 - Liver Diseases in Children

122 โรคตับในเด็ก

pthaigastro.org
ตารางที่ 7.3 Lysosomal storage disorders ที่มีตับและม้ามโต (ดัดแปลงจากเอกสารอ้างอิงที่ 1) (ต่อ)
โรค เอนไซม์ที่ผิดปกติ อาการทางคลินิก ตับและม้ามโต การด�าเนินโรค
Fucosidosis α-fucosidase Psychomotor retardation, ++ - Type I: เสียชีวิตในวัยเด็ก
mild dysostosis multiplex, - Type II: สติปัญญาบกพร่อง
angiokeratoma มักแสดง รอดชีวิตถึงวัยผู้ใหญ่
อาการในวัยเด็กโต
α-Mannosidosis α-mannosidase หูหนวก mild Hurler phenotype ++ ถึง +++ สติปัญญาบกพร่อง รอดชีวิตถึงวัย
แสดงอาการในวัยทารกหรือ ผู้ใหญ่
เด็กเล็ก
Sialic acid storage Defective sialic acid - Infantile form (infantile sialic - Infantile form: - Infantile form: เสียชีวิตภายในอายุ
disorder transport out of acid storage disorder): ++ to +++ 1-5 ปี
lysosomes psychomotor retardation, - Late-onset - Late-onset form: รอดชีวิตถึงวัย
coarse facies, cardiomyopathy form: – ผู้ใหญ่ เสียชีวิตช่วงอายุ 30-40 ปี
- Late-onset form (Salla
disease): ataxia, nystagmus
พัฒนาการช้าในวัยเด็ก สติปัญญา
บกพร่องรุนแรงในวัยผู้ใหญ่
Mucopolysaccharidoses (MPS)
MPS I (Hurler or α-L-Iduronidase - Hurler: coarse facial features, Hurler: ++ - Hurler: psychomotor retardation
Scheie) dysostosis multiplex, Scheie: – ถึง + เสียชีวิตภายในอายุ 8-10 ปี
visceromegaly กระจกตาขุ่น - Scheie: สติปัญญาและอายุขัยปกติ
เจริญเติบโตช้า พบมีโรคกระดูกบ่อย สามารถรักษา
- Scheie: อาการน้อย ด้วย ERT
MPS II (Hunter) Iduronate 2-sulfatase อาการคล้าย Hurler syndrome - รุนแรงมาก: ++ เสียชีวิตในช่วงวัยรุ่น
ไม่มีกระจกตาขุ่น - รุนแรงน้อย: – อายุขัยปกติในรายที่รุนแรงน้อย
ถึง + สามารถรักษาด้วย ERT
MPS III (Sanfilippo) Type A: heparan N พัฒนาการช้ามาก – to + สติปัญญาบกพร่องรุนแรง รอดชีวิตถึง
-Type A sulphatase ไม่มีกระจกตาขุ่น severe วัยรุ่นหรือผู้ใหญ่
-Type B Type B: alpha-N acetyl- behavioral and sleep
-Type C glucosaminidase disturbance, mild
-Type D Type C: acetyl-CoA: coarse facial features
α-glucosaminide
acetyltransferase
Type D: N-acetyl-
glucosamine-6-sulfatase
MPS IV (Morquio) Type A: Galactosamine- ทั้งสองชนิดมีอาการเหมือน ทั้งสองชนิด: + มักรอดชีวิตถึงวัยผู้ใหญ่ เสียชีวิต
-Type A 6-sulfate sulfatase กัน สติปัญญาปกติ กระจกตา ด้วยโรคหัวใจและปอด หรือ cervical
-Type B Type B: β-galactosidase ขุ่นเล็กน้อย กระดูกผิดปกติ myelopathy
รุนแรง เจริญเติบโตช้า cervical
myelopathy
MPS VI Arylsulfatase B กระดูกผิดปกติคล้าย Hurler + - รุนแรงมาก: รอดชีวิตถึงวัยรุ่น
(Maroteaux-Lamy) syndrome สติปัญญาปกติ - รุนแรงน้อย: อายุขัยปกติ สามารถ
กระจกตาขุ่นเล็กน้อย อาจพบ รักษาด้วย ERT
หัวใจผิดปกติ
MPS VII (Sly) β-glucuronidase อาการหลากหลายตั้งแต่ hydrops ++ ความรุนแรงหลากหลาย
fetalis จนถึงอาการคล้าย
Scheie syndrome
–, ไม่พบ; +, เล็กน้อย; ++, ปานกลาง; +++, มาก