Page 133 - Liver Diseases in Children

โรคตับเมแทบอลิก 123

pthaigastro.org
อาการทางคลินิกมีความแตกต่างกันในแต่ละ อาการทางตับในผู้ป่วย Niemann-Pick disease
ชนิด ใน type I ผู้ป่วยมีเติบโตช้า ปวดกระดูก ตับ type A (NPA) ได้แก่ ตับม้ามโตภายในอายุ 3-4 เดือน
ม้ามโต ปวดท้องจากการขาดเลือดของตับหรือ บางรายมีน�้าดีคั่ง (neonatal cholestasis) ร่วมกับ

ม้าม มีอาการของ hypersplenism บางรายอาจมี มี giant cell transformation มีรายงานพบตับแข็ง
ม้ามแตกเมื่อได้รับอุบัติเหตุ ภาวะแทรกซ้อนทางตับ และ hepatic adenoma ส่วนใน NPB มีอาการ
เช่น ความดันพอร์ทัลสูง ตับท�างานผิดปกติ รุนแรงน้อยกว่า NPA ผู้ป่วย NPC อาจมี neonatal

ภาวะแทรกซ้อนในระยะยาว ได้แก่ กระดูกหักง่าย cholestasis ซึ่งหายได้เอง หรือมีการด�าเนินโรค
osteoporosis, avascular necrosis, bone รุนแรงขึ้นจนเป็นตับวาย ตับม้ามโตแต่เล็กลงเมื่อ
marrow failure, pulmonary hypertension และ เป็นผู้ใหญ่ พบมีความดันพอร์ทัลสูงได้ อาการทาง

lymphoproliferative malignancy ระบบประสาทที่พบ ได้แก่ พัฒนาการถดถอย ชัก
การวินิจฉัย อาศัยการตรวจพบ Gaucher cells เดินเซ การกลอกตาผิดปกติ (vertical supranuclear
จากการเจาะไขกระดูกหรือเนื้อตับ แต่ไม่จ�าเพาะกับโรค ophthalmoplegia)

อาจพบ Gaucher cells ได้ในโรคอื่น เช่น ธาลัสซีเมีย การวินิจฉัย อาศัยการตรวจพบ Niemann-Pick
มะเร็งเม็ดเลือดขาว มะเร็งต่อมน�้าเหลือง multiple cells (foamy histiocytes) จากการเจาะไขกระดูก

myeloma และ acquired immunodeficiency หรือเนื้อตับ แต่ไม่จ�าเพาะกับโรค อาจพบ Niemann-
ื
่
syndrome ทีมีการติดเช้อวณโรค การยืนยันการ Pick cells ได้ในโรคอื่น เช่น cholesteryl ester
ั
วินิจฉัยใช้การตรวจเอนไซม์ glucocerebrosidase storage disease, Wolman disease และ GM1
ในเม็ดเลือดขาวหรือ cultured fibroblasts รวมทั้ง gangliosidosis การยนยนการวนิจฉย NPA และ
ิ
ั
ื
ั
การตรวจยีน NPB ใช้การตรวจเอนไซม์ sphingomyelinase จาก
การรักษา ในปัจจุบันมีการใช้ enzyme replacement เม็ดเลือดขาวหรือ skin fibroblasts และการตรวจ
therapy (ERT) ด้วยยา Miglustat ช่วยให้ผู้ป่วย ยน ส่วน NPC ใช้การตรวจ intracytoplasmic

ี
มีอายุยืนยาวและมีคุณภาพชีวิตที่ดี การรักษาประคับ unesterified cholesterol ใน skin fibroblasts

ประคองประกอบด้วย ยาแก้ปวด แคลเซียม วิตามินดี ด้วย filipin staining และการตรวจยีน
สเตียรอยด์ bisphosphonates และการปลูกถ่าย การรักษา ใน NPA และ NPB ยังไม่มีการ

ไขกระดูก พิจารณาตัดม้ามในรายที่มี hypersplenism รักษาจ�าเพาะ มีรายงานพบว่าการปลูกถ่ายไขกระดูก
่
รุนแรงทีไม่ตอบสนองต่อ ERT หรือในรายที่ม้ามแตก ช่วยลดขนาดตับและม้าม รวมท้งช่วยลดความผิด
ั
Niemann-Pick disease 1,28 ปกติของปอดในผู้ป่วย NPB การรักษา NPB ด้วย
ิ
่
ู่
ั
ERT ยงอยในข้นตอนการวจัย สวนการรักษาจ�าเพาะ
ั
โรคนี้ถ่ายทอดแบบ autosomal recessive
เป็นโรคที่มีการสะสม sphingomyelin ท�าให้มีเซลล์ ใน NPC คือ ให้ ERT ด้วยยา Miglustat ช่วยท�าให้
ที่มีลักษณะคล้าย foamy histiocytes พบ type C อาการทางระบบประสาทดีขึ้น การรักษาประคับประคอง

(NPC) บ่อยที่สุด ประกอบด้วยยากันชัก tricyclic antidepressants