Page 128 - Liver Diseases in Children

118 โรคตับในเด็ก

pthaigastro.org
ื
ใช้ในกรณีฉุกเฉิน หรือต้องการให้อาหารหยดต่อ สูงในเลือด ผู้ป่วย GSD IIIa มีอาการกล้ามเน้ออ่อนแรง
ื
เน่องในช่วงกลางคืน แต่ควรหลีกเลี่ยงการใส่สาย และทนการออกก�าลังกายหักโหมไม่ได้ (exercise
ื
ิ
gastrostomy ในผู้ป่วย GSD Ib เน่องจากอาจเกด intolerance) โดยมีกล้ามเนื้อสลาย (rhabdomyolysis)
ี
ื
การติดเช้อท่แผลหน้าท้อง ควรตรวจวัดระดับ และปัสสาวะสีน�าตาล พบหัวใจโตหรือล้มเหลวได้
้
กลูโคสในเลือดก่อนมื้ออาหาร ให้แป้งข้าวโพดดิบ ซ่งผู้ป่วยมักเร่มแสดงอาการเหล่านี้เมื่อเข้าสู่วัยเด็กโต
ิ
ึ
ได้เมื่อเด็กอายุมากกว่า 6-12 เดือน ควรเสริม หรือผใหญ่ การรักษาหลัก คือ การป้องกันและแก้ไข
1
ู้
แคลเซียมและวิตามินโดยเฉพาะวิตามินดี ภาวะน�าตาลตาในเลือดเหมือน GSD I ยังไม่มีการรักษา
้
่
�
วัยรุ่นและผู้ใหญ่ ที่ช่วยแก้ไขความผิดปกติของกล้ามเน้อใน GSD IIIa
ื
ควรให้กินอาหารมื้อเล็ก ๆ บ่อย ๆ โดยมี
สัดส่วนของคาร์โบไฮเดรตร้อยละ 60-70 โปรตีน Glycogen storage disease type IV
ี
ร้อยละ 10-15 และไขมันไม่เกินร้อยละ 30 ของ มีอาการทางตับและเล้ยงไม่โตตั้งแต่ในวัย
่
่
พลังงานทีได้จากอาหารในแต่ละวัน หลกเลยงการ ทารก โดยมีตับแข็งและความดันพอร์ทัลสูง (portal
ี
ี
ั
อดอาหารนานเกิน 5-6 ช่วโมง ให้กินแป้งข้าวโพด hypertension) ผู้ป่วยมักมีตับและม้ามโตมาก ท้อง
ื
ดิบ อาจให้อาหารหยดต่อเน่องทางสายให้อาหารใน มาน และอาจมีเลอดออกจากหลอดเลือดด�าขอด
ื
ี
ื
ช่วงกลางคืน หลีกเล่ยงอาหารและเคร่องดื่มที่มี (variceal bleeding) มักเสียชีวิตภายในอายุ 5 ปี
กาแล็กโทสและฟรักโทส ควรตรวจวัดระดับกลูโคส ผู้ป่วยบางรายอาจมีกล้ามเนื้อตึงตัวน้อย (hypotonia)
ี
ในเลือดเป็นประจ�าโดยเฉพาะช่วงท่ยังมีการเจริญ หรือโรคกล้ามเนื้อหัวใจร่วมด้วย การปลูกถ่ายตับมี
เติบโต ควรเสริมแคลเซียมและวิตามินโดยเฉพาะ ข้อบ่งชในรายที่อาการทางตับรุนแรงข้นแม้จะรักษา
ึ
้
ี
วิตามินดี ด้วยการควบคุมอาหารแล้วก็ตาม 1
การปลูกถ่ายตับ 22,23
ผู้ป่วยท่มี recurrent progressive hepatic Galactosemia
ี
adenomas ซงไม่สามารถผ่าตัดออกได้หรอ โรคนี้ถ่ายทอดแบบ autosomal recessive
ึ
ื
่
ิ
สงสัย HCC ต้องรักษาด้วยการปลูกถ่ายตับ ถึงแม้ ส่วนใหญ่เกดจากการขาดเอนไซม์ galactose-1-
การปลูกถ่ายตับจะช่วยแก้ไขความผิดปกติทาง phosphate uridyl transferase (GALT) ซึ่งใช้ใน
ี
เมแทบอลิกและ glucose homeostasis แต่ไม่ การเปล่ยน galactose-1-phosphate (Gal-1-P) ไป
สามารถแก้ไขโรคไตเร้อรัง neutropenia, neutrophil เป็น uridine diphosphate (UDP) galactose ส่วน
ื
21
dysfunction และ IBD ในผู้ป่วย GSD Ib ผู้ป่วย นอยของผูปวยมีสาเหตุจากความผิดปกติของเอนไซม์
้
่
้
บางรายต้องรักษาด้วยการปลูกถ่ายทั้งตับและไต UDP-galactose 4'-epimerase (GALE) โรคน้ท�าให้
ี
Glycogen storage disease type III เกิดการคั่งของกาแล็กโทส galactitol และ Gal-1-P
มีความรุนแรงของโรคน้อยกว่า type I อาการ การคั่งของ galactitol ท�าให้เกิดต้อกระจก แต่ยังไม่
ที่ส�าคัญ คือ น�้าตาลต�่าในเลือด ตับโต ตัวเตี้ย ไขมัน ทราบว่าสารใดที่ท�าให้เกิดความผิดปกติของตับ