Page 123 - Liver Diseases in Children

โรคตับเมแทบอลิก 113

pthaigastro.org
ี
่
ตารางท 7.2 Glycogen storage diseases ชนิดที่มีความผิดปกติของตับ (ดัดแปลงจากเอกสารอ้างอิงที่ 5, 7)
ชนิดเอนไซม์/ยีนผิดปกติ อาการแสดง ภาวะแทรกซ้อน

GSD I (Von Gierke) ตับโต น้�าตาลต่�าในเลือด GSD Ia และ Ib:
Ia: Glc-6-phosphatase α - Hepatic adenomas, hepatocellular
(G6PC) carcinoma (HCC)
Ib: Glc-6-phosphate - โรคไตเรื้อรัง ไตวาย นิ่วในไต
transporter - Osteopenia, osteoporosis, gout
(G6PT, SLC37A4) - เลือดจาง platelet dysfunction
GSD Ib:
- Neutropenia, impaired neutrophil function
- Inflammatory bowel disease (IBD)

GSD IIIa/b (Cori, Forbes) GSD IIIa: ตับโต น้�าตาลต่�า - ตับมีพังผืด ตับแข็ง ตับวาย
Debranching enzyme/AGL ในเลือด (มักไม่รุนแรง) - Hepatic adenomas, HCC
myopathy - Progressive myopathy
GSD IIIb: ตับโต น้�าตาลต่�า - Concentric hypertrophic cardiomyopathy
ในเลือด (มักไม่รุนแรง) - Cardiac dysfunction, arrhythmias

GSD IV ตับโต myopathy - ตับแข็ง
Glycogen branching - กล้ามเนื้อตึงตัวน้อย (hypotonia)
enzyme/GBE1 - Cardiomyopathy

GSD VI ตับโต น้�าตาลต่�าในเลือด - อาการและการตรวจทางชีวเคมีดีขึ้นเมื่ออายุ
Glycogen phosphorylase/ (ไม่รุนแรง) มากขึ้น
PYGL อาจมี cardiomyopathy - มักไม่มีอาการเมื่อเป็นผู้ใหญ่

GSD IX ตับโต น้�าตาลต่�าในเลือด - อาการและการตรวจทางชีวเคมีดีขึ้นเมื่ออายุ
IXa (X-linked liver (ไม่รุนแรง) มากขึ้น
glycogenosis; XLG) Myopathy (ชนิด IXb) - ตับมีพังผืด ตับแข็ง (ส่วนใหญ่ในชนิด IXc)
Phosphorylase b kinase/
a-subunit (PHKA2)
IXb Phosphorylase b kinase/
b-subunit (PHKB)
IXc Phosphorylase b kinase/
g-subunit (PHKG2)

GSD XI ตับโต น้�าตาลต่�าในเลือด - Hypophosphatemic rickets
Glucose transporter 2/ - Fanconi syndrome
SLCA2 - Osteoporosis