Page 119 - Liver Diseases in Children

7

pthaigastro.org

โรคตับเมแทบอลิก

Metabolic Liver Disease

วรนุช จงศรีสวัสดิ์

บทน�ำ 1. ความผิดปกติของการสังเคราะห์หรือการ

โรคตับเมแทบอลิก (metabolic liver disease) สลายของโมเลกุลที่ซับซ้อน (complex molecules)
ท�าให้มีสารข้นกลาง (intermediate product) สะสม
ั
หมายถึง โรคในกลุ่มเมแทบอลิซึมผิดปกติแต่กาเนิด
�
ส่งผลให้เกิดความผิดปกติของตับและอวัยวะต่าง ๆ
(inborn errors of metabolism, IEMs) ซ่งมีอาการ
ึ
ทางคลินิกของโรคตับ อายุของผู้ป่วยที่แสดงอาการ เช่น ความผิดปกติของ lysosome และ peroxisome
ิ
อาจเร่มตั้งแต่ในช่วงทารกแรกเกิดจนถึงวัยผู้ใหญ่ (lysosomal and peroxisomal disorders) ั
2. ความผิดปกติของเอนไซม์ ท�าให้มีสารข้นกลาง

้
อาการทางคลนิกยังมีความหลากหลายท�าใหยากต่อการ
ิ
สะสม เช่น โรค galactosemia, tyrosinemia type I
วินิจฉัย ไม่ทราบอุบัติการณ์ของกลุ่มโรค IEMs
3. ความผิดปกติของเมแทบอลิซึมพลังงาน
ในประเทศไทย (energy metabolism) ซ่งเกิดจากการสร้างพลังงาน
ึ
พยาธิสรีรวิทยาของความผิดปกติของตับในกลุ่ม ลดลง เช่น glycogen storage diseases (GSD), fatty
โรคเมแทบอลิซึมผิดปกติแต่ก�าเนิด 1 acid oxidation defects และ mitochondrial disorders
กลุ่มโรค IEMs ส่วนใหญ่เกิดจากความผิดปกติ ผู้ป่วยโรคในกลุ่ม IEMs บางโรคซ่งเกิดจาก
ึ
ของเอนไซม์และ transport proteins โรคต่าง ๆ ความผิดปกติของการสังเคราะห์เอนไซม์โดยเซลล์

ี
ในกลุ่มน้อาจท�าให้เกิดความผิดปกติของอวัยวะเพียง ตับ เช่น urea cycle defects, organic acidemias
ระบบเดียวหรือหลายระบบ แบ่งความผิดปกติของ อาจแสดงอาการของระบบอื่น ๆ เป็นหลัก โดยมีอาการ

กลุ่มโรค IEMs เป็น 3 กลุ่มดังนี้ ทางตับเป็นส่วนน้อยได้