Page 121 - Liver Diseases in Children

โรคตับเมแทบอลิก 111

glycosylation pthaigastro.org
ตารางที่ 7.1 การส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการในโรคตับเมแทบอลิก (ดัดแปลงจากเอกสารอ้างอิงที่ 1)

อาการทางคลินิก โรค การส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการ
ตับวาย
Galactosemia - Erythrocyte galactose-1-phosphate - ตรวจหาการกลายพันธ์ุ (mutation analysis)
uridyltransferase, galactose-1-phosphate
Tyrosinemia type I - Plasma และ urine amino acids - Erythrocyte porphobilinogen synthetase
- Urine organic acids, succinylacetone - α-Fetoprotein
Hereditary fructose - Plasma lactate - วิเคราะห์เอนไซม์จากชิ้นเนื้อตับ
intolerance - ตรวจหาการกลายพันธ์ุ
Mitochondrial respiratory - Plasma และ cerebrospinal fluid lactate - วิเคราะห์ DNA, histology, histochemistry และ
chain defects - วิเคราะห์ mitochondrial DNA ในเลือด เอนไซม์ในกล้ามเนื้อ
- Nuclear gene sequencing
Long-chain fatty acid - Urine organic acids - ตรวจหาการกลายพันธ์ุ
oxidation defects - Plasma/blood spot acylcarnitines
Neonatal hemochromatosis - Plasma ferritin, total iron binding - เอ็มอาร์ไอของสมองและช่องท้อง
capacity - Liver หรือ lip biopsy
α-1-Antitrypsin deficiency - Serum α-1-antitrypsin และ phenotype
Urea cycle disorders และ - Plasma ammonia - Plasma lactate
organic acidurias - Urine organic acids - Plasma และ urine amino acids
- Plasma/blood spot acylcarnitines - Skin fibroblast enzymes
- ตรวจหาการกลายพันธ์ุ
ภาวะน้�าดีคั่ง*
Peroxisomal disorders - Plasma very-long-chain fatty acids, - Peroxisomal morphology ใน liver/fibroblasts
DHAPAT, phytanic/pristanic acid,
plasmalogens
Congenital disorders of - Plasma transferrin electrophoresis
glycosylation
Lysosomal storage - Urine oligosaccharides และ - Storage cells ใน liver/bone marrow biopsy
disorders glycosaminoglycans หรือ skin fibroblasts
- Plasma chitotriosidase - Filipin staining of skin fibroblasts และตรวจหา
- Urine/plasma oxysterols การกลายพันธ์ุใน Niemann-Pick disease
- Specific enzyme assay ใน type C
leukocytes/fibroblasts
Bile acid synthesis defects - Urine และ plasma bile acids
Citrin deficiency - ตรวจหาการกลายพันธ์ุ
ตับโต หรือตับและม้ามโต
Glycogen storage - Plasma glucose, lactate - Plasma urate
diseases - Plasma lipids - Urine oligosaccharides
- Liver histology - วิเคราะห์เอนไซม์ในตับ/กล้ามเนื้อ/skin
- ตรวจหาการกลายพันธุ์ fibroblasts
Congenital disorders of - Plasma transferrin electrophoresis

DHAPAT, dihydroxyacetone phosphate acyltransferase
�
*ส่งตรวจเหมือนในกลุ่มที่มีตับวาย และวิเคราะห์ยีนที่จ�าเพาะสาหรับโรคหรือส่งตรวจ cholestasis panel ด้วยวิธี next-generation
sequencing (NGS) หรือ whole exome sequencing (WES)