Page 124 - Liver Diseases in Children

114 โรคตับในเด็ก

pthaigastro.org
ื
�
ี
้
ติดเช้อแบคทีเรียซา ๆ กลไกท่ท�าให้เกิด neutropenia ร่วมด้วย บางรายมีแผลในปาก เหงือกอักเสบ
8,11
และ neutrophils dysfunction ในผู้ป่วย GSD Ib และโรคปริทันต์ (periodontal disease) อาจพบ
สันนิษฐานว่าเกิดจากการขาดเอนไซม์ G6PT/ thyroid autoimmunity และภาวะขาดไทรอยด์
G6Pase-β complex ใน neutrophils ท�าให้มีการ (hypothyroidism) ร่วมด้วย
กระตุ้น hypoxia-inducible factor-1α/peroxisome ผู้ป่วยทไม่ได้รับการรักษาจะมีหน้ากลม
ี
่

proliferator-activated receptor-γ pathway แก้มใหญ่คล้าย cushingoid appearance ตัวเตี้ย
ส่งผลให้มีความผิดปกติของ respiratory burst, เจริญเติบโตช้า และ/หรือเป็นหนุ่มสาวช้า ซึ่งยังไม่
chemotaxis และ calcium mobilization ทราบกลไกที่แน่ชัด ผู้ป่วยอาจมีพัฒนาการช้า

ผู้ป่วย GSD Ib ยังอาจพบ inflammatory bowel (delayed motor development) รายที่มีน�าตาล
้

disease (Crohn disease-like enterocolitis) ต�่าในเลือดบ่อย ๆ จะมีสติปัญญาบกพร่อง

ิ
ิ
ิ
รูปที$ 7.1 ความผิดปกตทางเมแทบอลกในโรค glycogen storage disorder ชนิด Ia (ดัดแปลงจากเอกสารอ้างองที E
7, 9, 10)

่
ี
รูปท 7.1 ความผิดปกติทางเมแทบอลิกในโรค glycogen storage disease ชนิด Ia (ดัดแปลงจากเอกสารอ้างอิงที่ 7, 9, 10)

รูปที$ 7.1 ความผิดปกตทางเมแทบอลกในโรค glycogen storage disorder ชนิด Ia (ดัดแปลงจากเอกสารอ้างองที E
ิ
ิ
ิ
7, 9, 10)

รูปที$ 7.2 ลักษณะ doll-like facies และท้องโตจากตับโตในผู้ปวยโรค glycogen storage disease type I
่
่
รูปท 7.2 ลักษณะ doll-like facies และท้องโตจากตับโตในผู้ป่วยโรค glycogen storage disease (ดูรูปสีหน้า 357)
ี

่
รูปที$ 7.2 ลักษณะ doll-like facies และท้องโตจากตับโตในผู้ปวยโรค glycogen storage disease type I
ภาวะแทรกซ้อนในโรค GSD I ได้แก่
9
9
ภาวะแทรกซ้อนในโรค GSD I ได้แก่ 12
่
ี
ี
E
ื
- เลอดจาง โดยเฉพาะในผู้ปวยทม hepatic adenoma เนืองจาก adenoma ผลิต hepcidin ทําให้เกิด iron
E
ี
12
E
ี
ื
่
- เลอดจาง โดยเฉพาะในผู้ปวยทม hepatic adenoma เนืองจาก adenoma ผลิต hepcidin ทําให้เกิด iron
E
ื
ี
refractory anemia นอกจากนIภาวะเลอดจางยังมีความสัมพันธ์กับความรนแรงของ IBD ในผู้ป่วย GSD Ib
ุ
12
ี
ื
refractory anemia นอกจากนIภาวะเลอดจางยังมีความสัมพันธ์กับความรนแรงของ IBD ในผู้ป่ ุ วย GSD Ib 12
ี
13
มรายงานพบ IBD ในผู้ป่วย GSD Ia ด้วย ดังนัIนควรตรวจหาโรค IBD หรือ hepatic adenoma ในผู้ป่วย GSD I
มรายงานพบ IBD ในผู้ป่วย GSD Ia ด้วย ดังนัIนควรตรวจหาโรค IBD หรือ hepatic adenoma ในผู้ป่วย GSD I
ี
13
E
ื
ทมเลอดจาง
ี
ี
ี
ื
ทมเลอดจาง
ี
E