Page 125 - Liver Diseases in Children

โรคตับเมแทบอลิก 115

ี
ื
ภาวะแทรกซ้อนในโรค GSD I ได้แก่ และกรดยูริกในเลือดสูงอย่างต่อเน่องมีความเส่ยง
9
- เลือดจาง โดยเฉพาะในผู้ป่วยที่มี hepatic ต่อการเกิด nephropathy
่
adenoma เนื่องจาก adenoma ผลิต hepcidin - มวลกระดูกต�า เส่ยงต่อการเกิด osteoporosis
12
ี
ท�าให้เกิด iron refractory anemia นอกจากนี้ภาวะ และกระดูกหัก ในผู้ป่วย GSD Ib มวลกระดูกต�่ามี
เลือดจางยังมีความสัมพันธ์กับความรุนแรงของ IBD ความสัมพันธ์กับระยะเวลาในการรักษา และอายุที ่
12
ในผู้ป่วย GSD Ib มีรายงานพบ IBD ในผู้ป่วย เริ่มรักษาด้วย granulocyte colony-stimulating
13
GSD Ia ด้วย ดังนั้นควรตรวจหาโรค IBD หรือ factor (G-CSF) 14
7,9
hepatic adenoma ในผู้ป่วย GSD I ที่มีเลือดจาง การวินิจฉัยโรค อาศัยประวัติ ตรวจร่างกาย
- เลือดออกง่ายจากเกล็ดเลือดท�างานผิดปกติ การตรวจทางห้องปฏิบัติการ การเจาะเน้อตับ การ
ื
ื
และ/หรือ acquired von Willebrand-like ตรวจวัดระดับเอนไซม์ในเนื้อเย่อตับ หรือการตรวจ
้
�
disease ผู้ป่วยอาจมีเลือดกาเดาไหลบ่อย ๆ จ�าเลือด อณูพันธุศาสตร์ (molecular genetic testing)
เลือดหยุดยากหลังท�าฟันหรือผ่าตัด ผู้ป่วยหญิงอาจมี การตรวจทางห้องปฏิบัติการ ได้แก่
menorrhagia 1. การตรวจทางชีวเคมี พบน�้าตาลต�่าในเลือด

- ไทรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงมาก คอเลสเทอรอล ไทรกลีเซอไรด์ คอเลสเทอรอล แล็กเทต และยูริก
pthaigastro.org
phospholipid, low-density lipoprotein สูงปานกลาง สูงในเลือด ผลตรวจการท�างานของตับมักพบค่า
ึ
แต่ high-density lipoprotein ต�า จงอาจมีความเสียง aminotransferases สูงขึ้นเล็กน้อย โดยมีบิลิรูบิน
่
่
ต่อการเกิด atherosclerosis และ ischemic stroke อัลบูมิน และ prothrombin time ปกติ อาจส่งตรวจ
ในระยะยาว อาจพบตับอ่อนอักเสบเฉียบพลันในราย เพิ่มเติมเพื่อแยกโรคอื่น ๆ ในกลุ่ม IEMs ออก เช่น

ที่มีไทรกลีเซอไรด์ในเลือดสูงมากกว่า 1,000 มก./ดล. - อิเล็กโทรไลต์ พบ metabolic acidosis ใน
- Hepatic adenoma ภาวะแทรกซ้อนของ organic acidemias
adenoma ได้แก่ กดทับเฉพาะที่ (local compression) - Creatine kinase พบค่าสูงขึ้นใน fatty acid

แตก และเลือดออก รวมทั้งอาจกลายเป็น HCC ได้ oxidation defects
- ไตโต proximal renal tubular dysfunction - Total และ free carnitine พบความผิดปกติ

(glucosuria, phosphaturia, hypokalemia, ใน fatty acid oxidation defects
aminoaciduria) อาจมี distal renal tubular - Acylcarnitine profile พบความผิดปกติใน

acidification ผิดปกติ hypocitraturia, hypercalciuria organic acidemias, fatty acid oxidation defects

ท�าให้เกิดนิ่วและ nephrocalcinosis ในช่วงวัยรุ่น - Plasma amino acids พบความผิดปกติใน
อาจเร่มมี microalbuminuria จากภาวะ hyperfiltration urea cycle defects
ิ
คล้ายกับผู้ป่วยเบาหวาน บางรายอาจเกิดไตวาย - Organic acids ในปัสสาวะ พบความผิด
เรื้อรังจาก focal segmental glomerulosclerosis ปกติใน organic acidemias, fatty acid oxidation
และ interstitial fibrosis ผู้ป่วยที่มีแล็กเทต ไขมัน defects