Page 122 - Liver Diseases in Children

112 โรคตับในเด็ก

pthaigastro.org
ควำมผิดปกติของเมแทบอลิซึมของ โดยเอนไซม์ G6Pase-α พบ GSD Ia ประมาณ
7,8
คำร์โบไฮเดรต ร้อยละ 80 ของ GSD I โรค GSD I ท�าให้มีการ
8
4,5
Glycogen storage disease (GSD) สะสมของไกลโคเจนในตับ ไต และล�าไส้
อาการทางคลินิก ผู้ป่วยมีอาการทางคลินิก
โรคนี้เกิดจากความผิดปกติของเอนไซม์ที่ใช้ใน
้
่
�
ื
ึ
การสังเคราะห์หรือการสลายของไกลโคเจน ซ่ง หลากหลาย ได้แก่ ตับโต น�าตาลตาในเลือดเน่องจาก
ประกอบด้วยกลูโคสต่อกันเป็นสายยาวด้วยพันธะ ไม่สามารถผลิตกลูโคสจาก glucose-6-phosphate
ิ
่
ไกลโคซดิกโดยมีการแตกกงจ�านวนมาก ในภาวะปกติ ทั้งจาก gluconeogenesis หรือ glycogenolysis
ิ
ี
ี
ั
ที่มีการอดอาหารระยะส้น ๆ หรือในช่วงแรกของการ (รูปท่ 7.1) 7,9,10 นอกจากน้ยังมีความผิดปกติทาง
�
ออกกาลังกายจะมีการสลายไกลโคเจนในตับเพ่อให้ เมแทบอลิก ได้แก่ ไขมันสูงในเลือด ยูริกสูงในเลือด
ื
มีกลูโคสเข้าสู่ร่างกาย ผู้ป่วยที่เป็นโรค GSD จึงมี และเลือดเป็นกรดจากแล็กติกคั่ง
่
ปัญหาน�าตาลตาในเลอดหรอมีการสะสมไกลโคเจน ผู้ป่วย GSD I มีอาการแสดงต่าง ๆ กันขึ้นกับ
้
ื
�
ื
ในอวัยวะต่าง ๆ ผู้ป่วยบางรายมีความผิดปกติของ อายุ อาจมีอาการของภาวะน�้าตาลต�่าในเลือด และ
6
ั
้
เอนไซม์ที่อยู่เฉพาะในตับ ทาให้มีตับโตและน�าตาล เลือดเป็นกรดจากแล็กติกค่งในช่วงแรกเกิด ส่วน
�
�
ต่าในเลือด แต่ในบางรายมีความผิดปกติของเอนไซม์ ใหญ่มาด้วยท้องโตจากตับและ/หรือไตโต อาจมีชัก
�
่
้
�
ที่อยู่ในกล้ามเนื้อ ท�าให้มีโรคของกล้ามเนื้อโดยไม่มี จากภาวะนาตาลตาในเลือดในช่วงอายุ 3-6 เดือน
อาการทางตับ ผู้ป่วยเด็กโตมักมีหน้าตาน่ารักคล้ายตุ๊กตา (doll-like
ื
Glycogen storage disease ชนิดที่มีความ facies) เน่องจากมีไขมันสะสมที่แก้ม ท้องโตจากตับโต
ผิดปกติของตับ ได้แก่ type I, III, IV, VI, IX, XI (รูปที่ 7.2) แขนขาเล็ก เจริญเติบโตช้า บางรายมี
5,7
(ตารางที่ 7.2) ในบทความนี้จะกล่าวถึงเฉพาะ type หายใจหอบลึก (hyperpnea) จากภาวะเลือดเป็น
I, III และ IV กรดจากแล็กติกคั่ง เด็กส่วนใหญ่ไม่มีอาการเนื่องจาก
เด็กดื่มนมหรือกินอาหารบ่อย ท�าให้ป้องกันการเกิด
Glycogen storage disease type I น�าตาลตาในเลือด ผู้ป่วยอาจมีอาการในช่วงงด
่
�
้
เป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุด โรคน้ถ่ายทอดแบบ อาหารนาน เช่น เวลานอนหลับ หรือมีการเจ็บป่วย
ี
autosomal recessive โรค GSD type I (GSD I) อาการของน�าตาลตาในเลือดอาจไม่รุนแรงในผู้ป่วย
่
�
้
ประกอบด้วย 2 ชนิดย่อย คือ type Ia ขาดเอนไซม์ บางราย ท�าให้ได้รับการวินิจฉัยล่าช้าเมื่อเป็นผู้ใหญ่
�
้
glucose-6-phosphatase (G6Pase-α) เป็นชนิดที่ ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการอาเจียนกลับเป็นซา (recurrent
่
พบบ่อยทีสุด และ type Ib ขาดเอนไซม์ glucose-6- vomiting) ท้องร่วง หรือพบมี xanthoma
phosphate transporter (G6PT) เอนไซม์ G6PT ส่วนผู้ป่วย GSD Ib นอกจากจะมีอาการทาง
ึ
ี
ท�าหน้าท่ย้าย glucose-6-phosphate จากไซโทพลาซม คลินิกและความผิดปกติทางเมแทบอลิกดังกล่าว
(cytoplasm) เข้าไปสู่ endoplasmic reticulum ของ ข้างต้นแล้ว ยังมี neutropenia, neutrophil ท�างาน
เซลล์ตับ หลังจากนั้นจึงเกิดปฏิกิริยา phosphatase ผิดปกติโดยเฉพาะเมื่ออายุมากกว่า 2 ปี ท�าให้มีการ