Page 126 - Liver Diseases in Children

116 โรคตับในเด็ก

ี pthaigastro.org
- คีโตนในปัสสาวะ ทารกที่เป็น fatty acid อีกประการคือ GSD I จะพบมีกรดยูริกและแล็กเทต
้
�
่
oxidation defects จะมีน�าตาลตาในเลือด โดยตรวจ สูงในเลือด แต่เป็นปกติใน GSD III นอกจากนี ้
ไม่พบคีโตนในปัสสาวะ GSD I มักมีค่าเอนไซม์ aminotransferase สูง
2. การตรวจทางรังสีวิทยา อัลตราซาวนด์ช่อง ในช่วงแรก และกลับเป็นปกติเมือได้รบการรกษา
ั
่
ั
ท้องในผู้ป่วย GSD I อาจพบไตโตร่วมกับตับโต ที่เหมาะสม ส่วน GSD III มักมีค่าเอนไซม์
ื
3. การเจาะเน้อตับ ลักษณะทางจุลพยาธิวิทยาของ aminotransferase สูงอย่างต่อเนื่อง
ตับ ได้แก่ เซลล์ตับมีขนาดใหญ่จากไกลโคเจนและไขมัน ควรวินิจฉัยแยกโรคจากโรคอื่น ๆ ที่ท�าให้มีตับ
ึ
สะสม ใน GSD I จะไม่พบพังผืด (fibrosis) ซ่งแตกต่างกับ โตได้ เช่น lysosomal storage disorders ซึ่งได้แก่
GSD III และ IV ซ่งอาจพบพังผืดและ micronodular Gaucher disease, Niemann-Pick type B แต่ใน
ึ
่
้
�
cirrhosis ได้ การย้อมพิเศษด้วย periodic acid Schiff กลุ่มโรคนี้จะมีม้ามโตมาก และไม่มีภาวะนาตาลตา
�
และ diastase ช่วยยืนยันโรค GSD (รูปที่ 7.3) ในเลือด
9
4. การตรวจวิเคราะห์เอนไซม์ ในประเทศไทย การรักษา การรักษาด้วยโภชนาการเป็นการ
ื
ยังไม่สามารถตรวจวัดระดับเอนไซม์ในเน้อเย่อตับ รักษาหลักในโรค GSD I ควรบริโภคคาร์โบไฮเดรต
ื
ื
�
่
เพื่อวินิจฉัย GSD I ในปริมาณปกติเพ่อหลีกเลี่ยงภาวะนาตาลตาในเลือด
�
้
ื
5. การตรวจทางอณูพันธุศาสตร์ การตรวจหา และเพ่อควบคุมทางเมแทบอลิก (metabolic control)
ล�าดับเบส (DNA sequencing) ของยีน G6PC และ ให้เหมาะสม ความต้องการกลูโคสจะลดลงเมื่ออายุ
ยีน SLC37A4 ช่วยยืนยันการวินิจฉัยโรค GSD Ia เพิ่มขึ้น ผู้ใหญ่จึงทนต่อการอดอาหารได้นานกว่าเด็ก
และ Ib ตามลาดับ การวิเคราะห์ targeted mutation การรักษาเพ่อให้มีระดับนาตาลในเลือดปกติในช่วง
ื
้
�
�
�
ี
่
มีประโยชน์ในกรณีทราบการกลายพนธท่พบบอยใน กลางคืนทาได้โดยให้อาหารหยดต่อเนื่องทางสายให้
์
ั
ุ
ประชากรบางเช้อชาติ ในปัจจุบันการตรวจหาการ อาหาร (continuous tube feeding) หรือกินคาร์โบไฮเดรต
ื
กลายพันธ์ุด้วยเทคนิค next-generation sequencing ทีถูกย่อยช้าก่อนนอน เช่น แป้งข้าวโพดดิบ (uncooked
่
ี
ิ
ึ
(NGS) เป็นวิธที่นิยมใช้เพ่มข้นเนื่องจากสามารถ corn starch; UCCS) การทบทวนวรรณกรรมอย่าง
ตรวจได้หลาย ๆ ยีนพร้อมกัน และสามารถหลีกเลี่ยง เป็นระบบ (systematic review) และการวิเคราะห์
การเจาะเนื้อตับได้ 15 อภิมาน (meta-analysis) พบว่าการรักษาทั้งสองวิธี
�
้
การวินิจฉัยแยกโรค GSD I และ III มีลักษณะ ช่วยให้ผู้ป่วยมีระดับนาตาลในเลือดปกติในช่วงกลางคืน
ทางคลินิกคล้ายกัน คือ ตับโต น�าตาลตาในเลือด และมีการเจริญเติบโตไม่แตกต่างกัน ในช่วงกลางวัน
16
�
่
้
�
้
่
ิ
และไขมันสูงในเลือด แต่ GSD I จะเร่มมีอาการของ การให้ UCCS เป็นมื้อ ๆ ช่วยป้องกันภาวะน�าตาลตา
น�้าตาลต�่าในเลือดภายในอายุ 2-3 เดือน น�้าตาลต�่า ในเลือดในเด็กได้ดีกว่าการให้เดกซ์โทรสหรือ
ี
์
ในเลือดท่พบใน GSD III มักไม่รุนแรงเน่องจาก เดกซโทรสผสมกับ UCCS ข้อควรระวัง คือ หลีกเล่ยง
ื
กระบวนการ gluconeogenesis ยังปกติ และยังมี การให้อาหารมากเกินไป ควรให้อาหารที่สมดุล
เอนไซม์ hepatic phosphorylase ในการสลาย กล่าวคือ มีชนิด ปริมาณ และคุณภาพของสารอาหาร
peripheral branches ของไกลโคเจน ความแตกต่าง ต่าง ๆ ครบถ้วนตามที่ร่างกายต้องการ 17