Page 129 - Liver Diseases in Children

โรคตับเมแทบอลิก 119

pthaigastro.org
อาการแสดงมักเร่มในช่วงวัยทารก โดยเกิดข้น ปัสสาวะ ผลตรวจทางจุลพยาธิวิทยาของตับพบไขมัน
ึ
ิ
หลังกินนมเพียงไม่กี่ชั่วโมง ได้แก่ อาเจียน ท้องเสีย สะสม periportal bile duct proliferation, iron

ซึม มักมีการติดเช้อในกระแสเลือดจาก Escherichia deposition with extramedullary hematopoiesis
ื
้
ิ
ั
็
coli ร่วมด้วยซึ่งมักพบร่วมกับการแข็งตัวของเลือด อาจพบตับแขงตังแต่แรกเกิด การยืนยนการวนิจฉัยโรค
ผิดปกติอย่างรุนแรง ผู้ป่วยทีไม่ได้รับการรักษาอาจมี ท�าโดยการตรวจยีนหรือตรวจเอนไซม์ในเม็ดเลือดแดง
่
ื
การด�าเนินโรคแบบเร้อรัง มีอาการตัวเหลือง ตับวาย โดยพบ GALT enzyme activity ลดลง และมีการสะสม

เลี้ยงไม่โต กรดแล็กติกคั่ง หน้าที่ของหลอดไตฝอย เพิ่มขึ้นของระดับ Gal-1-P ในเม็ดเลือดแดง
ี
ส่วนต้น (proximal renal tubule) เสย และเม็ด การรักษา ท�าโดยงดอาหารและนมท่มี
ี
ึ
เลือดแดงแตกเรื้อรัง (chronic hemolysis) แล็กโทส ซ่งจะท�าให้การท�างานของตับดีข้นอย่าง
ึ

ื
การวินิจฉัยเบ้องต้น โดยตรวจพบ urine reducing รวดเร็วในผู้ป่วยที่ยังไม่มีตับวายหรือตับแข็ง
ึ
substance แต่ไม่พบกลูโคสในปัสสาวะขณะที่ผู้ป่วย ต้อกระจกก็มักดีข้นหลังงดแล็กโทสตั้งแต่ในระยะ

กินนมที่มีแล็กโทส (รูปที่ 7.4) การตรวจพบ urine แรกของโรค อย่างไรก็ตามพบว่าแม้จะให้การรักษา

reducing substance ไม่มีความจ�าเพาะกับโรค อย่างเหมาะสมโดยการงดแลกโทสตลอดชีวต
ิ
็
ี
galactosemia โดยอาจพบในโรคตับอื่น ๆ ท่มีหน้าที ่ แล้ว ยังอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนระยะยาว ได้แก่

ของหลอดไตฝอยส่วนต้นเสีย ท�าให้มี aminoaciduria พัฒนาการช้า สติปัญญาบกพร่อง ปัญหาการพูด
ี

และ glycosuria การตรวจตาด้วย slit lamp พบ (verbal dyspraxia) และหน้าท่รังไข่ผิดปกติ

ต้อกระจก อาจพบ intraocular hemorrhage และ (ovarian dysfunction) สันนิษฐานว่าเกิดจากยังมี
Positive
Negative

ั
retinal detachment การส่งตรวจ urine การสงเคราะห์ endogenous Gal-1-P และมี

glycoprotein hypoglycosylation
24
organic acid อาจพบ galactitiol และ Gal-1-P ใน

N Negativ Negative P Positive Positive
e
e
o
e
a
eg
sitiv
t
iv

รูปที$ 7.3 การตรวจปสสาวะของผู้ปวยโรค galactosemia ซงตรวจพบ urine reducing substance แต่ไม่พบกลูโคส
ั
E
ึ
่
รูปที่ 7.4 การตรวจปัสสาวะของผู้ป่วยโรค galactosemia ซึ่งตรวจพบ reducing substance แต่ไม่พบกลูโคส
(ดูรูปสีหน้า 358)
Hereditary fructose intolerance
1,23
โรคนIถ่ายทอดแบบ autosomal recessive เกิดจากการขาดเอนไซม์ aldolase B ทําให้ไม่สามารถเปลยน
ีE
ี
fructose-1-phosphate เป็นdihydroxyacetone phosphate และ glyceraldehyde การคัEงของ fructose-1-phosphate
ิ
ื
ื
มีผลทําให้เกิดความผิดปกตสําคัญ 2 ประการ คอ ทําให้เกิดนํIาตาลตําในเลอด ขาด adenosine triphosphate (ATP)
E

รูป ท ี$ 7 . 3 ก ารต รว จ ป ั ส ั ส าวะ ข อ ั งผ ป ่ ว ่ ยโรค g ่galactosemia ซึEงตรวจพบ urine reducing substance แต่ไม่พบกลูโคส semia ซึEงตรวจพบ urine reducing substance แต่ไม่พบกลูโคส
รูปที$ 7.3 การตรวจปสสาวะของผู้ปวยโรค galactosemia ซงตรวจพบ urine reducing substance แต่ไม่พบกลูโคส
ึ
ู
E
รูปที$ 7.3 การตรวจปสสาวะของผู้ปวยโรค alacto
้

1,23
ct
n
Hereditary fructose intolerance
o
r
se in
lera
o
H Hereditary fructose intolerance 1,23 1,23
ru
a
c
it
y
ered
t
f
e
อ
น
น
ไ
เ
า
ด
จ
จ
ก
า
ก

เ
e
ก
กิ
ด
เิ
ด
า
ข
า
อ
เ
ด
ก
า
ก
ร
ร
ข
า
า
า
า
ม
า
ถ
ม
ร
ม
ไ่
้
ไ
ส
ส
้
ม่
ร
ีE
ย
ล
น

ีE
น

ป
เ
ถ
เ
ย
ีE
ป
ล
ld
a

์
la
o
ld
o
ซ
ม
ซ
ไ
์
a
ม

la
ใ
า
า
ํ
ใ
ห
ํ
ห
B
B
se
se

ท

ท
อ
ด
a
e
ด
a
อ
a
ท
l re

ssiv
ssiv
บ
แ
e
บ
บ
c
บ

แ
ี
l re
c
e
u
m
a
to
so
so

โร ค นI ี ถ ี่ า ย โรคนIถ่ายทอดแบบ autosomal recessive เกิดจากการขาดเอนไซม์ aldolase B ทําให้ไม่สามารถเปลยน
to
โรคนIถ่า
m
ท
u
ย
di
ั

eh
ั
ข
hydr
ป็
อ
e
ข
eh
ง
อ
น
di
ร
น
า
ก
e
d
y
ง

ก
y
ค
d
hydr
า
pha
pha
phos
-
phos
pha
1
-
-
pha
-
phos

e

fru c to s e - fructose-1-phosphate เป็นdihydroxyacetone phosphate และ glyceraldehyde การคัEงของ fructose-1-phosphate
fructose1
-
1
phos
t
-
t
e
1
fru

fru
e
c
เ
เ

ง

ง
ป็
s
e
e
t
e
-
c
to

s
t
to
ald
t
e
ly
c

และ
oxya
one
g
e
phos
c
ly
e
cer
t
g

t
e
cer
t

ald
และ
one
oxya
pha
pha
phos
รE
คE
ก
ค
phos
ด
i
เ
า
ร
t
้
r
ิ
ม
ร
เิ
ม

ด
กิ
ผ
ื
น
phos
pha
ผ
pha
้
า
า
ํ
เ
)
อ

ค
ื
า
)
ใ
้
ห
ผล
ท
า
ท
มี มีผลทําให มีผลทําให้เกิดความผิดปกตสําคัญ 2 ประการ คอ ทําให้เกิดนํIาตาลตําในเลอด ขาด adenosine triphosphate (ATP)

ื

ท
ํ

ใ
ก

(
e
ATP
อ
ว
e
า
ว
ห

t

ด
กิ
ห
ํ
้
เิ
ด
ค
(
ATP
ใ
ค
ํ
ข
E
า

2
ด

E

ส
ใ
ต
าด
ต

ส
ิ
าด
ข
ป
ํ
ิ
เ
า
ื
อ
ล
ํ
ค
เ
น
ัญ
ล
ค
า
ํ
ใ
น
ิ
ด

ัญ
2
ื
อ
ก
i
ne
ํ
า
ะ
i
ร
ne
ก
ป
ต
t
ํ
i
า
r
t
ด
ิ
ป
า
ื
ล
de
ร
a

E
า
ป
ต
a
nos
ต
ก
า
ต
ล
nos
de
า
ะ
ก
นI
ดI