Page 134 - Liver Diseases in Children

124 โรคตับในเด็ก

pthaigastro.org

หรือ selective serotonin reuptake inhibitors การรักษา ใน CESD รักษาภาวะไขมันสูงในเลือด
ใช้รักษาอาการ cataplexy และ anticholinergics ด้วยการควบคุมอาหาร กินอาหารท่มีคอเลสเทอรอลต�า
่
ี
ใช้รักษาอาการ dystonia, tremor ให้ยา 3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme
Wolman disease และ cholesteryl A (HMG-CoA) reductase inhibitors และ
ester storage disease (lysosomal cholestyramine รวมทั้งให้วิตามินที่ละลายในไขมัน
acid lipase deficiency) 1 มีงานวิจัยใช้ ERT ใน CESD พบว่าช่วยท�าให้การ

�
ทั้งสองโรคนี้ถ่ายทอดแบบ autosomal recessive ทางานของตับดีขึ้น ไขมันในเลือดและในตับลดลง
เกิดจากการขาดเอนไซม์ lysosomal acid lipase ส่วนใน Wolman disease ส่วนใหญ่เป็นการรักษา
(LAL) ท�าให้มีการสะสม cholesterol esters และ ประคับประคอง การปลูกถ่ายไขกระดูกอาจได้ผลใน
ไทรกลีเซอไรด์ในอวัยวะต่าง ๆ โรค cholesteryl บางราย ผู้ป่วย Wolman disease มักเสียชีวิตภายใน

ester storage disease (CESD) มีการด�าเนินโรค อายุ 3-6 เดือน การใช้ ERT ใน Wolman disease
รุนแรงน้อยกว่า Wolman disease ยังอยู่ในขั้นตอนการวิจัย

อาการทางคลินิก ใน Wolman disease ผู้ป่วย Congenital disorders of glycosylation
จะแสดงอาการภายในอายุ 2-3 สัปดาห์ โดยมี (CDG) 29
อาเจียน ท้องรวง การดูดซมบกพรอง เลยงไม่โต ตับ
่
ึ
ี
่
้
ม้ามโต ตัวเหลือง ไข้ต�่า ๆ เลือดจาง และเม็ดเลือด ส่วนใหญ่โรคนี้ถ่ายทอดแบบ autosomal
ขาวต�่า ส่วนใน CESD จะมีอาการรุนแรงน้อยกว่า recessive เป็นโรคที่มี glycosylation ของโปรตีน
�
้
่
โดยพบมีตับม้ามโต xanthelasma ไขมันสูงในเลือด ผิดปกติ glycoprotein มีหนาทีสาคัญในกระบวนการ
ตับท�างานผิดปกติ มีพังผืดในตับหรือตับวาย ต่าง ๆ เช่น structural, transport, immunological,
การวินิจฉัย การตรวจสเมียร์เลือดอาจพบ hormonal, cell-cell signaling และ enzymatic
vacuolated lymphocytes และอาจพบ foam cells functions ผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของการสังเคราะห์
(sea-blue histiocytes) จากการเจาะไขกระดูก ใน glycoprotein จึงมีอาการแสดงหลายระบบ ได้แก่
ื
ี
Wolman disease มักพบแคลเซียมเกาะที่ต่อมหมวก ระบบประสาท เนื้อเย่อเก่ยวพัน (connective tissue)
ไต (adrenal calcification) จากภาพถ่ายเอกซเรย์ ตับ กล้ามเนื้อ และกระดูก
หรืออัลตราซาวนด์ของช่องท้อง ผลตรวจทาง โรค CDG แบ่งได้เป็น 2 กลุ่ม คือ กลุ่มที่มีความ

จุลพยาธิวิทยาของตับพบเซลล์ตับมีขนาดใหญ่ มีช่อง ผิดปกติของ N-glycosylation และ O-glycosylation
ว่าง (vacuole) ในเซลล์ตับและ Kupffer cells ร่วมกับ นอกจากนียังมีกลุ่มย่อยอีก คือ GPI anchor disorders
้
มี foamy histiocytes จ�านวนมาก อาจพบ periportal ซึ่งมีความผิดปกติของ lipid-linked glycosylation
fibrosis และตับแข็ง การยืนยนการวินจฉัยใช้การ และ glycophosphoinositol glycosylation กลุ่มที่
ิ
ั
ตรวจเอนไซม์ acid lipase ในเม็ดเลือดขาว หรือ มีความผิดปกติทางตับร่วมด้วย คือ N-glycosylation
cultured fibroblasts และการตรวจยีน disorders ซึ่งแบ่งได้เป็น 2 กลุ่ม คือ CDG I และ