Page 136 - Liver Diseases in Children

126 โรคตับในเด็ก

pthaigastro.org
ั
้
�
อาการทางคลินิกของโรคตับไมโทคอนเดรีย เหลืองจากนาดีค่ง ตับแข็ง มักมีการด�าเนินโรคอย่าง
(mitochondrial hepatopathies) มีความหลาก รวดเร็วจนเป็นตับวายเฉียบพลัน อาจมีพัฒนาการช้า
หลาย ผู้ป่วยอาจแสดงอาการ hydrops fetalis, กล้ามเนื้อตึงตัวน้อย ชัก เดินเซ เติบโตช้า
32,33
intrauterine growth retardation เลือดเป็นกรดจาก การวินิจฉัย ในโรคตับไมโทคอนเดรียมักพบ
ั
แล็กติกค่ง ตับวายเฉียบพลันในทารกแรกเกิดหรือ แล็กเทตสงในเลือดและน�าไขสนหลัง ในรายทีมี
้
่
ู
ั
เด็กเล็ก ท้องมาน ตัวเหลืองจากน�้าดีคั่งหรือโรคตับ ตับวายเฉียบพลันพบน�าตาลต่าในเลือด การตรวจ
�
้
เรื้อรัง อาจพบอาการอื่น ๆ เช่น อาเจียน เซื่องซึม organic acid ในปัสสาวะอาจพบความผิดปกติแต่
ื
(lethargy) กล้ามเน้อตึงตัวน้อย รีเฟล็กซ์ของ ไม่จ�าเพาะกับโรค การตรวจทางจุลพยาธิวิทยาของ
ทารกแรกเกิดผิดปกติ ชัก หยุดหายใจซ�้า โรคกล้าม กล้ามเนื้อพบไขมันสะสมและ ragged red fibers
เนื้อหัวใจ โรคหลอดไตฝอย ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักเสีย ส่วนของตับพบไขมันสะสม พังผืด น�าดีค่ง และเซลล์
้
ั
ชีวิตในช่วงวัยทารกหรือเด็กเล็ก ผู้ป่วยบางรายมีการ ตับตาย การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน
ด�าเนินโรคทางตับคงที่หรือดีขึ้นได้ อาจพบไมโทคอนเดรียรูปร่างผิดปกติเพ่มข้นหรือ
ึ
ิ
อาการทางคลินิกมีความแตกต่างกันตามชนิด ปริมาณไมโทคอนเดรียลดลง การยืนยันการวินิจฉัยใช้
ของยีนที่ผิดปกติ เช่น การตรวจเอนไซม์ respiratory chain (complexes
• GRACILE syndrome เกิดจากการกลาย I-V) ในเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อ ตับ หรือการตรวจยีน การ
พันธุ์ของยีน BCS1L ซึ่งควบคุมการสร้าง complex ใช้เทคนิค NGS, targeted exome sequencing

III chaperonin ความผิดปกติที่พบ เช่น เลี้ยงไม่โต หรือ WES ช่วยให้สามารถวินิจฉัยโรคได้แม่นยาและ
�
ตัวเหลืองจากน�้าดีคั่ง เหล็กเกิน เลือดเป็นกรดจาก รวดเร็วขึ้น

แล็กติกคั่ง และ aminoaciduria การรักษา เป็นการรักษาประคับประคอง
• mtDNA depletion syndrome เช่น Alpers ป้องกันภาวะน�าตาลตาในเลือด โดยอาจให้กินบ่อย ๆ
้
่
�
syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน POLG1 ทุก 3-4 ช่วโมง หรืออาจให้แป้งข้าวโพดดิบ 1-2 กรัม/
ั
และ MPV17-related hepatocerebral mitochondrial กก./คร้ง โดยทั่วไปไม่แนะนาให้ปลูกถ่ายตับเนื่องจาก
�
ั
DNA depletion syndrome เกิดจากการกลายพันธ ุ์ ผู้ป่วยมักมีอาการทางสมองร่วมด้วย ซ่งไม่สามารถ
ึ
ของยีน MPV17 ผู้ป่วย Alpers มักแสดงอาการใน รักษาและป้องกันได้ด้วยการปลูกถ่ายตับ ผู้ป่วย
ช่วงอายุ 2 เดือนถึง 8 ปี โดยมีอาการแบบค่อยเป็น Alpers syndrome ส่วนใหญ่เสียชีวิตภายในอายุ 3 ปี
ค่อยไป ซ่งประกอบด้วยพัฒนาการช้า สติปัญญา หรือภายหลังมีอาการทางตับ 2-3 เดือน
ึ
บกพร่อง ชักท่ควบคุมยาก เลี้ยงไม่โต อาเจียน ร่วมกับ 34
ี
หน้าที่ตับผิดปกติ หรือตับวายเฉียบพลัน ซึ่งอาจเกิด Peroxisomal disorders

ตามหลังการได้ยากันชัก sodium valproate ส่วนผู้ป่วย Peroxisomes เป็น intracellular organelles
MPV17-related hepatocerebral mtDNA depletion ซึ่งประกอบด้วยเอนไซม์หลายชนิดที่ท�าหน้าที่ต่าง ๆ
syndrome จะแสดงอาการตั้งแต่วัยทารก เช่น ตัว ได้แก่