Page 129 - Liver Diseases in Children

โรคตับเมแทบอลิก 119

pthaigastro.org
ึ
ิ
อาการแสดงมักเร่มในช่วงวัยทารก โดยเกิดข้น ปัสสาวะ ผลตรวจทางจุลพยาธิวิทยาของตับพบไขมัน
หลังกินนมเพียงไม่กี่ชั่วโมง ได้แก่ อาเจียน ท้องเสีย สะสม periportal bile duct proliferation, iron

ซึม มักมีการติดเช้อในกระแสเลือดจาก Escherichia deposition with extramedullary hematopoiesis
ื
็
ิ
ั
coli ร่วมด้วยซึ่งมักพบร่วมกับการแข็งตัวของเลือด อาจพบตับแขงตังแต่แรกเกิด การยืนยนการวนิจฉัยโรค
้
ผิดปกติอย่างรุนแรง ผู้ป่วยทีไม่ได้รับการรักษาอาจมี ท�าโดยการตรวจยีนหรือตรวจเอนไซม์ในเม็ดเลือดแดง
่
การด�าเนินโรคแบบเรื้อรัง มีอาการตัวเหลือง ตับวาย โดยพบ GALT enzyme activity ลดลง และมีการสะสม

เลี้ยงไม่โต กรดแล็กติกคั่ง หน้าที่ของหลอดไตฝอย เพิ่มขึ้นของระดับ Gal-1-P ในเม็ดเลือดแดง
ี
ี
�
ส่วนต้น (proximal renal tubule) เสย และเม็ด การรักษา ทาโดยงดอาหารและนมท่ม ี
เลือดแดงแตกเรื้อรัง (chronic hemolysis) แล็กโทส ซึ่งจะท�าให้การทางานของตับดีข้นอย่าง
ึ
�

ื
การวินิจฉัยเบ้องต้น โดยตรวจพบ urine reducing รวดเร็วในผู้ป่วยที่ยังไม่มีตับวายหรือตับแข็ง
ึ
substance แต่ไม่พบกลูโคสในปัสสาวะขณะที่ผู้ป่วย ต้อกระจกก็มักดีข้นหลังงดแล็กโทสตั้งแต่ในระยะ

กินนมที่มีแล็กโทส (รูปที่ 7.4) การตรวจพบ urine แรกของโรค อย่างไรก็ตามพบว่าแม้จะให้การรักษา

reducing substance ไม่มีความจ�าเพาะกับโรค อย่างเหมาะสมโดยการงดแลกโทสตลอดชีวต
็
ิ
ี
galactosemia โดยอาจพบในโรคตับอื่น ๆ ท่มีหน้าที ่ แล้ว ยังอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนระยะยาว ได้แก่

ของหลอดไตฝอยส่วนต้นเสีย ท�าให้มี aminoaciduria พัฒนาการช้า สติปัญญาบกพร่อง ปัญหาการพูด
ี
และ glycosuria การตรวจตาด้วย slit lamp พบ (verbal dyspraxia) และหน้าท่รังไข่ผิดปกติ

ต้อกระจก อาจพบ intraocular hemorrhage และ (ovarian dysfunction) สันนิษฐานว่าเกิดจากยังมี
Negative
Positive

ั

retinal detachment การส่งตรวจ urine การสงเคราะห์ endogenous Gal-1-P และมี

glycoprotein hypoglycosylation
24
organic acid อาจพบ galactitiol และ Gal-1-P ใน

N Negativ Negative P o sitiv e Positive

t
Positive
e
a
e
iv
eg

รูปที$ 7.3 การตรวจปสสาวะของผู้ปวยโรค galactosemia ซงตรวจพบ urine reducing substance แต่ไม่พบกลูโคส
ั
E
ึ
่
รูปที่ 7.4 การตรวจปัสสาวะของผู้ป่วยโรค galactosemia ซึ่งตรวจพบ reducing substance แต่ไม่พบกลูโคส
(ดูรูปสีหน้า 358)
Hereditary fructose intolerance
1,23
โรคนIถ่ายทอดแบบ autosomal recessive เกิดจากการขาดเอนไซม์ aldolase B ทําให้ไม่สามารถเปลยน
ีE
ี
fructose-1-phosphate เป็นdihydroxyacetone phosphate และ glyceraldehyde การคัEงของ fructose-1-phosphate
ิ
ื
มีผลทําให้เกิดความผิดปกตสําคัญ 2 ประการ คอ ทําให้เกิดนํIาตาลตําในเลอด ขาด adenosine triphosphate (ATP)
E
ื

รูป ท ี$ 7 . 3 ก ารต รว จ ป ั ส ั ส าวะ ข อ ั งผ ้ ป ่ ว ่ ยโรค g ่galactosemia ซึEงตรวจพบ urine reducing substance แต่ไม่พบกลูโคส semia ซึEงตรวจพบ urine reducing substance แต่ไม่พบกลูโคส
รูปที$ 7.3 การตรวจปสสาวะของผู้ปวยโรค galactosemia ซงตรวจพบ urine reducing substance แต่ไม่พบกลูโคส
ู
รูปที$ 7.3 การตรวจปสสาวะของผู้ปวยโรค alacto
ึ
E

ct
se in
r
Hereditary fructose intolerance
H Hereditary fructose intolerance 1,23 1,23
lera
o
ered
1,23
o
e
a
f
n
y
it
c
t
ru
ก
e
เิ
ํ
se
กิ
า
ด
se
ssiv
ท

e
ssiv

ท
e
เ

B
e
c
B

อ
ม
ม
ข
ซ
า
์

ร
ข
น
า
ด
ด
ไ
ซ
า
เ
ไ
เ
อ
ร
จ
า
o
ld
ก
จ
la
ด
la
o
น

์
a
า
ก
า
a
ld
ก
ก
า
u
ด
ส
a
เ
ม

ล
ป
อ
ส
ย
to
ม่
to
อ
ีE
u
ล
ถ
บ
า
ร
ม
บ
แ
า
บ
ร
a
ถ
ป
แ
ด
บ
เ

า
ี
ห

ใ
l re
a
ี
ไ
l re
้
โรคนIถ่า
ใ
โร ค นI ถ ี่ า ย โรคนIถ่ายทอดแบบ autosomal recessive เกิดจากการขาดเอนไซม์ aldolase B ทําให้ไม่สามารถเปลยน
c
ีE
ห

า
ํ
a
ย
ม
m
้
ไ่
m
ท
ีE
น
น
so
so
ย
ท
phos
eh

e
ald
pha
pha
t
e
t
eh

ั
c
to
ง
ข
า
s
to
ง
ค
ั

fru

ง
fru
ข
อ
c
ง
อ
ร
-
d
y
1
e
-
y
phos
-
1
d
s

า
ก
e
e

e
ก
-
ald
c
e
t
one
e
c
hydr
di
hydr
oxya
oxya
t
t
e

และ
e
t
phos
one
phos
pha
pha
phos
-
pha
t
pha
phos
fructose1
fru c to s e - fructose-1-phosphate เป็นdihydroxyacetone phosphate และ glyceraldehyde การคัEงของ fructose-1-phosphate
-
1
-
e
ป็
เ
น
di
น
ป็

t
e

เ

และ

cer
g
ly
cer

g
ly
รE
คE
ป
า
น
เ
(
e
ก

ป
e
ด
ิ
ล
t
t
ค
า
า
ิ
ํ
ํ
เ
i
phos
ค
ัญ
ต
ล
ก
ต
pha
ต
า
ส
ส
pha
ิ
เิ

)
ก
น
า
)
ด
้
กิ

มีผลทําให
ํ
E
า
มี ผล ท า ํ ใ มีผลทําให้เกิดความผิดปกตสําคัญ 2 ประการ คอ ทําให้เกิดนํIาตาลตําในเลอด ขาด adenosine triphosphate (ATP)
เ
ํ
้
ห
ใ
ด
ล
ด
ต
ATP
ผ
ผ
ิ

(
ATP
ม
ใ
า
ว
ค
ค
า
ต
ม
ว
E
า

de
ท
ื
ํ
า
ใ
ํ
a
a
อ

ื
ค
อ

อ
ท
nos
de
้
ข
เิ
กิ

E
ด
ด
ื

ข
ห
าด
ใ

ห
ก
าด
้
น
เ
nos
r
ร
t
า
ป
t
ร
อ
ล
ะ
ิ
ื

2
ัญ

i
ป
2
r
phos
ํ
i
ด
ne
ร
า

ื
ื
ร
ค
ก
i
ต
ne
ะ
ํ
า
า
ก
ดI
นI