Page 131 - Liver Diseases in Children

โรคตับเมแทบอลิก 121

pthaigastro.org
ตารางที่ 7.3 Lysosomal storage disorders ที่มีตับและม้ามโต (ดัดแปลงจากเอกสารอ้างอิงที่ 1)

โรค เอนไซม์ที่ผิดปกติ อาการทางคลินิก ตับและม้ามโต การด�าเนินโรค
Sphingolipid และ lipid storage disorders
GM1 gangliosidosis β-galactosidase Neurodegeneration, Infantile form: ++ Infantile: เสียชีวิตภายใน 2 ปี
dysostosis multiplex, Juvenile forms: – Juvenile: เสียชีวิตช่วงอายุ 3-10 ปี
coarse features, หรือ + Adult: เริ่มมีอาการอายุ 20-40 ปี และ
cherry-red spot Adult form: – มี neurodegeneration
Gaucher β-glucosidase Bone and lung infiltration ++ ถึง +++ - Type I: prolonged survival เสียชีวิต
-Type I: non-neurological จากภาวะแทรกซ้อนทางปอดหรือ
-Type II: neurological โรคเลือด
-Type III: intermediate - Type II: เสียชีวิตในวัยทารก
- Type III: อาจรอดชีวิตถึงวัยผู้ใหญ่
สามารถรักษาด้วย enzyme
replacement therapy (ERT)
Niemann-Pick Sphingomyelinase Lung infiltration ++ ถึง +++ Type A: เสียชีวิตในวัยทารก
type A และ B -Type A: neurological Type B: อายุขัยค่อนข้างปกติ
-Type B: non-neurological
Niemann-Pick Cholesterol and lipid ตับวายในทารกแรกเกิด น้�าดีคั่ง ++ ถึง +++ เสียชีวิต 10-30 ปีหลังเริ่มมี
type C trafficking vertical ophthalmoplegia, ความผิดปกติที่เกิดจากการทาลาย
�
ataxia เซลล์ประสาท (neurodegeneration)
Wolman disease และ Acid esterase เลี้ยงไม่โต อุจจาระมีไขมัน ++ Wolman: เสียชีวิตในวัยทารก
cholesteryl ester (steatorrhea), adrenal CESD: เสียชีวิตด้วยตับวาย
storage disease calcification, neurodegeneration ในวัยผู้ใหญ่
(CESD) CESD: มีพังผืดในตับในวัยผู้ใหญ่
Farber disease Ceramidase Psychomotor deterioration, + ถึง ++ เสียชีวิตในวัยทารก
subcutaneous nodules,
painful and deformed joints
Mucolipidoses และ glycoprotein storage disorders

Mucolipidosis I α-neuraminidase Myoclonic seizures, cherry-red – ถึง ++ รายที่รุนแรง: เสียชีวิตในวัยเด็ก
(sialidosis) spot, psychomotor retardation, รายที่ไม่รุนแรง: สติปัญญาบกพร่อง
dysostosis multiplex รอดชีวิตถึงวัยผู้ใหญ่
Mucolipidosis II N-acetylglucoamine- Type II: coarse facies, - Type II: ++ - Type II: เสียชีวิตอายุ 4-6 ปี
(I-cell disease) 1-phosphatase kyphoscoliosis, joint - Type III: + ถึง ++ ด้วยโรคหัวใจและปอด
Mucolipidosis III contractures, gingival - Type III: รอดชีวิตถึงวัยผู้ใหญ่
hyperplasia, cardiomyopathy, มีโรคกระดูกรุนแรง
dysostosis
Type III: อาการรุนแรงน้อยกว่า
Galactosialidosis Neuraminidase และ มีลักษณะของ mucolipidosis I ++ สติปัญญาบกพร่อง รอดชีวิตถึงวัย
β-galactosidase และ GM1 gangliosidosis มัก ผู้ใหญ่
แสดงอาการในวัยเด็กโต

–, ไม่พบ; +, เล็กน้อย; ++, ปานกลาง; +++, มาก