Page 130 - Liver Diseases in Children

120 โรคตับในเด็ก

pthaigastro.org
Hereditary fructose intolerance 1 ,23 เนื้อเยื่อตับและล�าไส้
�
การรักษาทาโดยงดอาหารหรือเคร่องด่ม
ื
ื
โรคนี้ถ่ายทอดแบบ autosomal recessive
ที่มีฟรักโทส ซูโครส และซอร์บิทอลเป็นส่วนผสม
�
เกิดจากการขาดเอนไซม์ aldolase B ทาให้ไม่
–, ไม่พบ; +, เล็กน้อย; ++, ปานกลาง; +++, มาก สามารถเปลี่ยน fructose-1-phosphate เป็น ตลอดชีวิต
dihydroxyacetone phosphate และ glyceraldehyde Lysosomal storage disorders
การคั่งของ fructose-1-phosphate มีผลท�าให้เกิด (LSDs) 25-27

ึ
้
�
ความผิดปกติสาคัญ 2 ประการ คือ ท�าให้เกิดน�าตาล ไลโซโซมเป็น intracellular organelles ซ่ง
ี
ี
ต�่าในเลือด ขาด adenosine triphosphate (ATP) ประกอบด้วยเอนไซม์เป็นจ�านวนมากท่ท�าหน้าท่ต่าง ๆ
้
และ guanosine triphosphate (GTP) ภาวะน�าตาลตา ่ � เช่น การ degradation ของ macromolecules,
ั
ในเลือดเกิดจากการยับย้ง glycogen phosphorylase secretion, nutrient sensing และ cell signaling
ซ่งช่วยสลายไกลโคเจนและยับย้ง gluconeogenesis โรค LSDs เกิดจากการขาดเอนไซม์ชนิดต่าง ๆ ท�าให้
ั
ึ
ส่วนการขาด ATP และ GTP เกิดจากมีการใช้เพ่มข้น มีการสะสมของ macromolecules ในไลโซโซม แบ่ง
ิ
ึ
และมีการสะสมของ fructose-1-phosphate การขาด โรค LSDs เป็น 3 กลุ่ม ได้แก่ ความผิดปกติของ
ATP มีผลเสียต่อการสร้างโปรตีนต่าง ๆ ท�าให้หน้าที่ sphingolipid และ lipid storage, mucolipidoses และ
ตับและไตเสียไป glycoprotein storage, mucopolysaccharidoses
ื
ผู้ป่วยมักแสดงอาการเม่อเริ่มได้กินอาหาร ดังแสดงในตารางที่ 7.3
หรือเคร่องดื่มที่มีฟรักโทส ซูโครส หรือซอร์บิทอล ซ่ง โรค LSDs ส่วนใหญ่ถ่ายทอดแบบ autosomal
ึ
ื
มักเป็นช่วงที่เริ่มหย่านมแม่ หรือเมื่อเริ่มกินผักและ recessive มีอาการทางคลินิกหลากหลาย ผู้ป่วยมัก
ผลไม้ อาการมักเกิดข้นหลังกินไม่ก่ช่วโมง โดยมี มีตับม้ามโต coarse facial features, neurological
ี
ั
ึ
อาการอาเจียน คลื่นไส้ ปวดท้อง ซึม ชัก หากไม่ได้ deterioration, skeletal dysplasia (dysostosis
ื
รับการรักษาจะมีอาการเร้อรัง เล้ยงไม่โต ตับโต ตัวเหลือง multiplex) ในบทความน้จะกล่าวถึงเฉพาะโรคที่มี
ี
ี
การแข็งตัวของเลือดผิดปกติ และหน้าที่ของหลอดไต อาการทางตับ ได้แก่ Gaucher disease, Niemann-
ิ
ี
ฝอยสวนต้นเสย ผูปวยเด็กโตอาจเลอกไม่กนของหวาน Pick disease, Wolman disease และ cholesteryl
่
้
ื
่
และหลีกเลี่ยงอาหารหรือเครื่องดื่มที่มีฟรักโทส ester storage disease
การวินิจฉัยเบ้องต้น โดยตรวจพบ urine reducing 1
ื
substance แต่ไม่พบกลูโคสในปัสสาวะ ผลตรวจ Gaucher disease
ทางจุลพยาธิวิทยาของตับพบไขมันสะสม periportal/ โรคนี้ถ่ายทอดแบบ autosomal recessive
lobular fibrosis หรือพบตับแข็ง ในรายที่มีภาวะ เกิดจากการขาดเอนไซม์ β-glucosidase (gluco-

ตับวายเฉียบพลันอาจพบเซลล์ตับตาย การยืนยันการ cerebrosidase) ท�าให้มีการคังของ glucosylceramide
่
�
วินิจฉัยโรคทาโดยการตรวจยีนหรือตรวจเอนไซม์ใน พบ type I มากที่สุด