Page 137 - Liver Diseases in Children

โรคตับเมแทบอลิก 127

pthaigastro.org
• β-oxidation ของ very-long-chain fatty dysplasia punctata) ผู้ป่วยมักมีอาการทางตับ
acids (VLCFAs) ได้แก่ ตับโต ตัวเหลืองจากน�้าดีคั่ง บางรายเป็นตับ
ี
• เปล่ยน dihydroxycholestanoic และ แข็งและตับวายในช่วงอายุ 2-3 เดือนแรก บางราย

ี
trihydroxycholestanoic acids เป็น chenodeoxycholic มีอาการเบื่ออาหาร อาเจียน ท้องร่วง เล้ยงไม่โต
acid และ cholic acid ซ่งเป็นสารตั้งต้นของกรดน�าด ี ส่วนโรค neonatal adrenoleukodystrophy และ
้
ึ
• Conjugation ของ chenodeoxycholic infantile Refsum disease มีอาการทางคลินิกคล้าย
acid และ cholic acid กับทอรีนและไกลซีน Zellweger syndrome แต่รุนแรงน้อยกว่า
• การสังเคราะห์คอเลสเทอรอลและ plasmalogen การวินิจฉัย กลุ่มที่ขาดเอนไซม์หลายชนิดใช้

• เมแทบอลิซึมของไลซีน ไฮโดรเจนเพอร์ออกไซด์ การตรวจเนื้อเยื่อตับหรือ skin fibroblasts พบ
และ glyoxylate peroxisome รูปร่างผิดปกติ จ�านวนลดลง หรือไม่
• การสลาย eicosanoid เช่น prostaglandins, พบ peroxisome เลย การยืนยันการวินิจฉัยใช้การ

leukotrienes, thromboxane และ prostacyclin ตรวจเอนไซม์ในเนื้อเยื่อตับ skin fibroblasts หรือ
Peroxisomal disorders ถ่ายทอดแบบ ตรวจยีน

autosomal recessive แบ่งเป็น 2 กลุ่ม คือ กลุ่มที่ การรักษา กลุ่มท่ขาดเอนไซม์หลายชนิดมีเพียง
ี
ขาดเอนไซม์หลายชนิด เช่น Zellweger syndrome, การรักษาประคับประคอง ให้ยากันชัก ยาคลายกล้าม

rhizomelic chondrodysplasia punctata และกลุ่ม เนื้อ และโภชนาการเสริม (dietary supplements)
ที่ขาดเอนไซม์ชนิดเดียว เช่น adrenoleukodystrophy, ผู้ป่วย Zellweger syndrome มักเสียชีวิตภายใน
classical Refsum disease และ hyperoxaluria ขวบปีแรก

type I โรคในกลุ่ม peroxisomal disorders 35
เกิดจากความผิดปกติของยีน PEX Reye syndrome
ี
อาการทางคลินิก Zellweger syndrome เป็น เป็นโรคท่พบในเด็ก โดยมีอาการทางสมอง
ี
โรคท่มีความรุนแรงมากที่สุด มักแสดงอาการในช่วง (encephalopathy) ร่วมกับมี fatty degeneration
ทารกแรกเกิด โดยมี dysmorphic features ในตับ โรคในกลุ่ม IEMs สามารถแสดงอาการเหมือน

(กระหม่อมหน้ากว้าง คางเล็ก เพดานปากสูง prominent Reye syndrome พบอุบัติการณ์ของ classic Reye
forehead, broad nasal bridge, epicanthal folds, syndrome ลดลง เนื่องจากมีการใช้ salicylates

redundant neck skin folds, clinodactyly และ ในเด็กที่ป่วยด้วยอาการที่เหมือนไข้หวัดใหญ่
talipes equinovarus) มีอาการทางระบบประสาท (influenza-like illness) หรือสุกใสลดลง

ได้แก่ กล้ามเนื้อตึงตัวน้อย ไม่มีรีเฟล็กซ์ ดูดนมไม่ดี คานิยามของ classic Reye syndrome
�
และชัก อาจพบกระจกตาขุ่น ต้อกระจก pigmentary ประกอบด้วย non-inflammatory encephalopathy
retinopathy, polycystic kidneys, cryptorchidism, ที่ไม่ทราบสาเหตุในเด็กอายุน้อยกว่า 16 ปี ร่วมกับ

dislocated hips และ stippled epiphyses (chondro- มีลัษณะดังต่อไปนี้อย่างน้อย 1 ข้อ