Page 139 - Liver Diseases in Children

โรคตับเมแทบอลิก 129

pthaigastro.org
tyrosine เอนไซม์น้ถูกควบคุมการสร้างด้วยยีน FAH time มากกว่า 20 วินาที และ α-fetoprotein สูง
ี
ั
การขาดเอนไซม์ท�าให้มีการค่งของสาร fumaryl- มาก (40,000-200,000 มก./ลิตร) การตรวจพบ SA
acetoacetate (FA) และ malelylacetoacetate (MA) ในปัสสาวะช่วยในการวินิจฉัยโรค การตรวจทาง

ึ
ซ่งเป็นอันตรายต่อเซลล์ตับ หัวใจ ไต และสมอง จุลพยาธิวิทยาของตับมักพบไขมันสะสมและตับแข็ง
นอกจากนี้ FA และ MA ยังมีฤทธิ์เป็น alkylating การยืนยันการวินิจฉัยโรคใช้การตรวจเอนไซม์ FAA
agent จึงอาจท�าให้เกิดมะเร็งเซลล์ตับ (HCC) ได้ ในเม็ดเลือดขาว fibroblasts หรือการตรวจยีน

ส่วนหนึ่งของสาร FA และ MA จะถูกเปลี่ยนไปเป็น การรักษา ให้กินอาหารโปรตีนต่า จากัดปริมาณ
�
�
ึ
succinylacetone (SA) และขับออกทางปัสสาวะ ซ่ง phenylalanine และ tyrosine และให้ยา nitisinone
สาร SA นี้มีฤทธิ์ยับยั้งเอนไซม์ porphobilinogen (2(2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl)-1,3-
synthase ท�าให้ผู้ป่วยมีอาการทางระบบประสาท cyclohexanedione) หรือ NTBC ยาช่วยท�าให้หลอดไต

คล้ายโรค porphyria ฝอยทางานปกติ ป้องกันอาการคล้ายโรค porphyria
�
อาการทางคลินิก ตับวายเฉียบพลันเป็นอาการ ช่วยทาให้มีภาวะโภชนาการและการท�างานของตับ
�
แสดงที่พบบ่อยที่สุด มักพบในทารกอายุ 1-6 เดือน ปกต ถ้าเร่มให้ยาก่อนอายุ 6 เดือนผู้ป่วยมากกว่า
ิ
ิ
37,38
ผู้ป่วยจะมีตัวเหลือง อาการทางสมอง ท้องมาน ร้อยละ 80 ยังเป็นปกติดีเมื่อติดตามประมาณ 10 ปี
39
ไส้เลื่อนขาหนีบ และการแขงตัวของเลือดผิดปกติ ขอบงชของการปลูกถายตับ ได้แก ตับวายเฉียบพลัน
็
้
ี
่
่
้
่
ึ
�
้
พบน�าตาลตาในเลือดได้บ่อยซ่งอาจเกิดจากตับ ที่แก้ไขไม่ได้หลังรักษาอย่างเต็มที่แล้ว 1 สัปดาห์
่
ท�างานผิดปกติหรือมี pancreatic islet cell hyperplasia มี HCC มีโรคตับเรื้อรังที่มีความเสี่ยงต่อ HCC เช่น
ท�าให้มีอินซูลินสูง อาการทางคลินิกที่พบในเด็กโต
เช่น เล้ยงไม่โต ตับม้ามโต กล้ามเนื้อตึงตัวน้อย มี nodule ในตับ หรือมีค่า α-fetoprotein สูง
ี
กระดูกอ่อน (rickets) และการแข็งตัวของเลือดผิด Organic acidemias 1
ปกติ บางรายมีอาการของโรคตับเร้อรัง โรคกล้าม กรดอินทรีย์ คือ กรด carboxylic ที่เป็น
ื
เนื้อหัวใจ ไตวาย หรืออาการคล้ายโรค porphyria มี เมแทบอไลต์ของกรดอะมิโน คาร์โบไฮเดรต และไขมัน

การท�าร้ายตัวเอง (self mutilation) อาการทางระบบ โรคในกลุ่ม organic acidemias เกิดจากความผิดปกติ
ประสาท ได้แก่ กล้ามเนื้ออ่อนแรงโดยเฉพาะกล้าม ของกระบวนการสลาย branched-chain amino
ื
เน้อทีใช้ในการหายใจ บางรายอาจมีหลอดไตฝอย acids (leucine, isoleucine, valine) และ
่
ท�างานผิดปกติ และ hypophosphatemic rickets propionate โรคท่พบบ่อยในกลุ่มนี้ ได้แก่ methylmalonic
ี
การวินิจฉัย มักพบการท�างานของตับผิดปกติ acidemia (MMA), propionic acidemia (PA) และ
โดยมีบิลิรูบินสูงเล็กน้อย aminotransferases 100-200 isovaleric acidemia (IVA)

ยูนิต/ลิตร alkaline phosphatase มากกว่า 600 อาการทางคลินิก ผู้ป่วยอาจแสดงอาการตั้งแต่
ยูนิต/ลิตร อัลบูมินน้อยกว่า 3 กรัม/ดล. prothrombin แรกเกิดหรือในวัยเด็ก อาการที่พบ ได้แก่ พัฒนาการช้า