Page 141 - Liver Diseases in Children

โรคตับเมแทบอลิก 131

pthaigastro.org
เป็นเซลล์ชนิดเดียวในร่างกายที่มีเอนไซม์ของวงจร การวินิจฉัย การตรวจเลือดพบแอมโมเนียสูง
ี
ยูเรียครบทุกชนิด โรคในกลุ่มน้ถ่ายทอดแบบ autosomal ในเลือด อาจพบ prothrombin time ยาว ผลตรวจ
recessive ยกเว้น ornithine transcarbamylase plasma amino acids แตกต่างกันในแต่ละโรคดังน ้ ี

่
deficiency ที่ถ่ายทอดแบบ X-linked recessive - Citrulline สูงในโรค citrullinemia ต�าในโรค
ู
ผู้ป่วยโรค UCD มักมีแอมโมเนียสงในเลอดในวย ASA deficiency และไม่พบเลยในโรค CPS และ
ื
ั
ทารกแรกเกิด บางรายแสดงอาการในช่วงวัยเด็ก OTC deficiency
ด้วยตับโตเล็กน้อย ตับอักเสบโดยไม่มีตัวเหลือง หรือ - Argininosuccinic acid สูงในโรค ASA

Reye-like encephalopathy โรคในกลุ่มนี้ได้แก่ deficiency
1. Carbamoyl phosphate synthetase การตรวจปัสสาวะพบ orotic acid ในโรค OTC

(CPS) deficiency และ ornithine transcarbamylase deficiency อาจพบได้ในโรค ASA deficiency และ
(OTC) deficiency โรค OTC deficiency เป็น UCD citrullinemia การตรวจทางชีวเคมีมักเพียงพอ
�

ชนิดที่พบบ่อยที่สุด ทั้งสองโรคนี้มักมีอาการรุนแรง สาหรับการวินิจฉัยโรค ASA deficiency และ
โดยเริ่มแสดงอาการตั้งแต่วัยทารก ยกเว้นผู้หญิงที่ citrullinemia การยืนยันการวินิจฉัยใช้การตรวจยีน
ื
�
เป็นพาหะของ OTC deficiency อาจเร่มแสดง หรือตรวจเอนไซม์ในเนื้อเย่อตับสาหรับโรค CPS
ิ
และ OTC deficiency
อาการในวัยเด็กโตหรือผู้ใหญ่ โดยมีอาการซึม การรักษา ในช่วงแรกที่ผู้ป่วยมีแอมโมเนียสูง
ี
อาเจียน พฤติกรรมเปล่ยนแปลง ตับโต และ
มากในเลือด ต้องรักษาให้ระดับแอมโมเนียลดลงให้
เสียชีวิตได้ เร็วที่สุดเพื่อป้องกันพิษต่อประสาท (neurotoxicity)
2. Arginosuccinic acid synthetase deficiency โดยการงดโปรตีน ให้สารละลายกลโคสทางหลอด
ู
(citrullinemia type I) และ arginosuccinate lyase เลือดร่วมกับอินซูลินเพ่อลด catabolism ให้ยา
ื
(ASA) deficiency อาจเริ่มแสดงอาการซึม และมี sodium benzoate ช่วยกาจัดแอมโมเนียออกทาง
�
การเปลี่ยนแปลงระดับความรู้สึกตัวตั้งแต่วัยทารก ปัสสาวะ การให้ arginine ช่วยแก้ไขการขาด arginine

หรือเด็กเล็ก แต่รุนแรงน้อยกว่า CPS และ OTC ซ่งเกิดจากความผิดปกติในวงจรยูเรีย และเป็นแหล่ง
ึ
deficiency บางรายอาจไม่เคยแสดงอาการ ของ ornithine ที่จะเข้าสู่วงจรยูเรียถ้ายังมีเอนไซม์

ื
ั
้
่
ู
เปลยนแปลงระดับความร้สกตัว แต่มีอาการเรอรง ที่ท�างานได้บ้าง ในรายท่มีแอมโมเนียในเลือดมากกว่า
ี
ึ
ี
คือ พัฒนาการช้า สติปัญญาบกพร่อง ผมแห้งแตก 400 ไมโครโมล/ลิตร ให้รักษาด้วย continuous
เปราะง่าย veno-venous hemodialysis, hemofiltration หรือ
3. Arginase deficiency มักไม่พบแอมโมเนีย peritoneal dialysis เมื่อพ้นภาวะฉุกเฉินไปแล้วจึง
ุ
สงในเลือด เนืองจากเป็นเอนไซม์ขนสดท้ายของ ค่อย ๆ เริ่มให้โปรตีน
ั
่
้
ู
วงจรยูเรีย มักมาพบแพทย์ด้วยปัญหาพัฒนาการช้า การรักษาระยะยาว ควรจ�ากัดโปรตีนที 0.7
่
ตรวจพบ spastic quadriplegia กรัม/กก./วัน เสริมกรดอะมิโนจ�าเป็น ให้แคลอรีให้
่