Page 144 - Liver Diseases in Children

134 โรคตับในเด็ก

ให้วตามินท่ละลายในไขมัน เมื่อหายจากตัวเหลือง กระดูกอ่อนพบบ่อยที่สุด บางรายมีอาการคันโดยไม่มี
ิ
ี
�
แนะนาให้หลีกเล่ยงอาหารท่มีคาร์โบไฮเดรตสูง ให้ อาการทางตับที่ชัดเจน
ี
ี
กินอาหารที่มีโปรตีนและไขมันสูง ในผู้ป่วย CTLN2 • -3-Oxosteroid 3β-reductase deficiency
4
ี
ที่มีตับวายเฉียบพลันต้องหลีกเล่ยงการให้กลีเซอรอล เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน AKR1D1 ผู้ป่วยมี
และการให้กลูโคสขนาดสูง เนื่องจากในภาวะขาด อาการแสดงหลากหลายคล้ายกับ 3β-HSD deficiency
citrin เมแทบอลิซึมของคาร์โบไฮเดรตจะท�าให้มีการ ผู้ป่วยอาจมีตับท�างานผิดปกติรุนแรงจนเสียชีวิตใน

สะสม cytosolic NADH ในเซลล์ตับ ท�าให้เซลล์ตับ วัยทารก หรือมาด้วยโรคตับเรื้อรังในวัยเด็กโต
ิ
ขาดพลังงาน วงจรยูเรียท�างานผิดปกติ และย่งท�าให้ • Sterol 27-hydroxylase deficiency
ึ
มีแอมโมเนียสูงในเลือด อาการทางสมองจะรุนแรงมากข้น (cerebrotendinous xanthomatosis, CTX) เกิดจาก
และเสียชีวิตได้ การให้ยา arginine hydrochloride การกลายพันธุ์ของยีน CYP27A1 ผู้ป่วยมีอาการ

และ sodium pyruvate ช่วยลดความรุนแรงของโรค แสดงหลากหลาย ทารกอาจมีตัวเหลืองที่หายเอง
และลดอัตราตายลงได้ หรอมีโรคตับรนแรงจนเสยชวต ผู้ป่วยทีหายตัว
ิ
่
ื
ุ
ี
ี
ื
Bile acid synthesis defects 28 เหลืองอาจมีอาการท้องร่วงเร้อรัง และมีต้อกระจก
ในช่วงวัยเด็กโต ผู้ป่วยบางรายมีอาการทางสมอง
Cholic และ chenodeoxycholic acid เป็น
ู้pthaigastro.org
กรดน�้าดีปฐมภูมิ (primary bile acids) ซึ่งสร้างจาก เนื่องจากมีคอเลสเทอรอลสะสมที่สมอง อาการทาง
ั
คอเลสเทอรอลโดยใช้เอนไซม์ 16 ชนิด ความผิด สมองมักเกิดในวยเด็กโตหรือผู้ใหญ่โดยอาจไม่มี
43
ปกติของเอนไซม์ชนิดใดชนิดหน่งจะท�าให้มการ อาการทางตับที่ชัดเจน อาการทางสมองที่พบ ได้แก่
ึ
ี
ื
สะสมของกรดน�้าดีที่เป็นพิษ (toxic bile acid) ซึ่ง เดินเซ สมองเส่อม ตัวเกร็ง ขาอ่อนแรง ชัก หรือ
เป็นอันตรายต่อตับและอวัยวะอื่น ๆ โรคในกลุ่มนี ้ peripheral neuropathy บางรายมีคอเลสเทอรอล
่
ั
ถ่ายทอดแบบ autosomal recessive สะสมทีเอ็น อาจเกิดโรคหลอดเลือดแดงแข็งก่อนวย
อาการทางคลินิกมีความแตกต่างกันตามการ (premature atherosclerosis) และโรคหัวใจ
ขาดเอนไซม์ชนิดต่าง ๆ ได้แก่ การวินิจฉัย การตรวจเลือดพบ conjugated
่
5
• 3β-Hydroxy -C -steroid dehydroge- hyperbilirubinemia, γ-glutamyltransferase ต�า
27
nase (3β-HSD) deficiency เกิดจากการกลายพันธ ุ์ การตรวจทางจุลพยาธิวิทยาของตับพบ giant cell
4
ของยีน HSD3B7 ผู้ป่วยมีอาการแสดงหลากหลาย hepatitis ในโรค -3-oxosteroid 3β-reductase
ิ
ื
ในทารกแรกเกดมีอาการตัวเหลองจากน�าดีค่ง deficiency อาจพบเหล็กและไขมันสะสมในตับ
ั
้
ื
อุจจาระสีซีด บางรายแสดงอาการในวัยเด็กหรือ การยืนยันการวินิจฉัยใช้การตรวจปัสสาวะด้วยเคร่องมือ
ี
ผใหญ่ เช่น เล้ยงไม่โต อุจจาระมีไขมัน (steatorrhea) fast atom bombardment mass spectroscopy
หรือขาดวิตามินที่ละลายในไขมันเนื่องจากมีการดูด (FAB-MS) ไม่พบกรดนาดีปฐมภูมิ แต่พบสาร
้
�
42
ซึมบกพร่อง โดยเฉพาะการขาดวิตามินดีจนเป็นโรค เมแทบอไลต์ผิดปกติหรือใช้การตรวจยีน