Page 147 - Liver Diseases in Children

โรคตับเมแทบอลิก 137

pthaigastro.org
่
ึ
กำรรักษำโรคในกลุ่ม IEMs อันตรายต่อสมองข้นกับระยะเวลาทีมีแอมโมเนีย
สูงมากกว่าระดับแอมโมเนียเอง ให้ sodium benzoate
เป้าหมายของการรักษาประกอบด้วย
�
ื
ื
1. ให้พลังงานแก่ผู้ป่วย เพอลดกระบวนการ เพ่อกาจัดแอมโมเนีย หากแอมโมเนียในเลือดมากกว่า
่

catabolism 500 ไมโครโมล/ลิตร หรือไม่ตอบสนองต่อยา
ควรให้กลูโคสอย่างเพียงพอเพ่อเป็นพลังงาน ให้ท�าการรักษาอื่น ๆ ที่ช่วยก�าจัดแอมโมเนีย ได้แก่
ื

ี

ให้ร่างกายและลดกระบวนการ catabolism หาก • การถ่ายเปล่ยนเลือด (exchange transfusion)
ี
�
พบน�้าตาลต�่าในเลือดให้กลูโคส 0.5-1 กรัม/กก. ฉีด ช่วยกาจัดสารพิษท่คั่งในเลือดของผู้ป่วยโรค organic
�
ทางหลอดเลือดดา ในช่วงแรกงดการให้โปรตีนไว้ acidemias ได้ดี แต่ได้ผลไม่ดีนักในโรค urea cycle
ก่อน อาจให้อาหารหรือนมทีไม่มีโปรตีน น�าหวาน defects เนื่องจากอาจกลับมามีแอมโมเนียสูงใน
้
่
ื
้
�
นาผลไม้ งดอาหารหรือเคร่องดื่มที่มีฟรักโทส ซูโครส เลือดได้อีก (rebound) หลังจากการถ่ายเปลี่ยนเลือด
45
ซอร์บิทอล ใน hereditary fructose intolerance • Peritoneal dialysis มีประโยชน์ใน
่
�
�
ื
ี
และงดนมที่มีแล็กโทสใน galactosemia ไม่ควรงด ทารกแรกเกิด และในสถานที่ทไม่มีเคร่องมือสาหรับทา
�
โปรตีนนานเกินกว่า 2-3 วัน หลังจากแก้ไขภาวะฉุกเฉิน extracorporeal dialysis การทา peritoneal dialysis
ิ
ทางเมแทบอลิกแล้ว ให้เร่มโปรตีนปริมาณ 0.5 กรัม/ ช่วยลดระดับแอมโมเนียได้ไม่ดีเท่า hemodialysis
กก./วัน ค่อย ๆ เพิ่มขึ้นเป็น 1-1.5 กรัม/กก./วัน เมื่อ • Hemofiltration หรือ hemodialysis/
ได้รับการวินิจฉัยโรคที่แน่ชัดแล้วควรส่งปรึกษาผู้ hemodiafiltration ช่วยลดระดับแอมโมเนียและ
ี
ี
�
เช่ยวชาญเพ่อให้ค�าแนะนาด้านโภชนาการในระยะ สารอินทรีย์ลงได้รวดเร็ว แต่ต้องอาศัยผู้เช่ยวชาญ
ื
�
�
ยาวต่อไป เฉพาะ แนะนาให้ทาอย่างต่อเนื่อง (continuous
ื
2. แก้ไขภาวะสมดุลอิเล็กโทรไลต์ และกรด hemofiltration หรอ hemodiafiltration) ในราย
ด่างที่ผิดปกติ ที่มีระบบไหลเวียนเลือดไม่คงที่ (hemodynamic
ควรรักษาระบบการหายใจและการไหลเวียน instability) 45,46
�
เลือดให้เป็นปกติ ให้สารนาให้เพียงพอ หากพบเลือด นอกจากนี้ ต้องรักษาโรคติดเชื้อที่อาจพบร่วม
้
เป็นกรด คือ pH น้อยกว่า 7.1 หรือ HCO น้อยกว่า ด้วย โดยเฉพาะการติดเชื้อ Escherichia coli ที่อาจ
3
10 มิลลิอิควิวาเลนท์/ลิตร ให้โซเดียมไบคาร์บอเนต พบในผู้ป่วยโรค galactosemia ควบคุมอาการชักที่
ี
แต่ต้องระวังไม่ให้เร็วเกินไป เพราะอาจท�าให้เกิด อาจพบในโรค organic acidemias โดยหลีกเล่ยงยา
สมองบวมหรือเลือดออกในสมอง sodium valproate ถ้ามีสมองบวมให้จ�ากัดปริมาณ
3. ก�าจัดเมแทบอไลต์ที่เป็นพิษ สารน�้า และให้ furosemide หรือ mannitol ควรให้

ควรรีบลดระดับแอมโมเนียให้เร็วที่สุด เนื่องจาก วิตามินและโคแฟคเตอร์ร่วมด้วย (ตารางที่ 7.6)