Page 152 - Liver Diseases in Children
P. 152
8
pthaigastro.org
โรควิลสัน
Wilson Disease
พลิตถิยา สินธุเสก
บทน�ำ รักษาดีมาก รวมทั้งสามารถป้องกันอาการทางสมอง
ี
้
ี
โรควิลสัน (Wilson disease) เป็นโรคเมแทบอลิก และตับในผู้ป่วยโรควิลสันท่ยังไม่มีอาการเหล่านได้
ของตับที่มีการค้นพบมายาวนานกว่าร้อยปี มีรายงาน ด้วย แม้โรควิลสันจะเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบไม่
่
ื
ี
ผู้ป่วยวัยรุ่นและผู้ใหญ่ท่มาด้วยอาการทางระบบ บ่อย แต่เน่องจากเป็นโรคท่มีการรักษาทีได้
ี
ื
ี
ประสาทเก่ยวกับการเคล่อนไหว คือ pseudosclerosis ประสิทธิภาพดี การพยากรณ์โรคดีมากหากผู้ป่วยได้
ซงไม่ทราบสาเหตุ จนกระทังนายแพทย์ Samuel รับการวินิจฉัยเร็วและเริ่มการรักษาด้วยยาขับ
่
่
ึ
็
ิ
Alexander Kinnier Wilson ได้ท�าการติดตามผู้ป่วย ทองแดง อย่างไรกตามความผดปกติของโรคอัน
ื
ั
�
ท่มีความผิดปกติเหล่าน้ และพบว่านอกเหนือจาก เน่องมาจากการมีสารทองแดงค่งในอวัยวะสาคัญ
ี
ี
ความผิดปกติของระบบประสาทแล้ว ผู้ป่วยยังมีภาวะ ของร่างกาย ทาให้มีอาการแสดงได้หลายรูปแบบท ี ่
�
ตับอักเสบหรือตับแข็งร่วมด้วย ต่อมาได้มีการตั้งชื่อ ไม่จ�าเพาะเจาะจงจึงท�าให้ยากต่อการวินิจฉัย แพทย์
�
โรคน้ว่าโรควลสน เพอเป็นเกยรติแก่ท่านผู้ค้นพบ จึงควรมีความรู้ ใส่ใจหาสาเหตุ และทาการตรวจ
ิ
ี
ื
ี
่
ั
นอกจากนี้ท่านยังตั้งข้อสังเกตว่าสาเหตุของโรคอาจ ค้นหาโรควิลสันในผู้ป่วยที่มาด้วยอาการทางตับ ผู้ที่
เกิดจากการสะสมของสารพิษบางอย่าง ต่อมาจึงมี มีผลตรวจทางชีวเคมีและการท�างานของตับผิดปกต ิ
การค้นพบว่าสารพิษนั้น คือ ทองแดง ส�าหรับยาขับ ที่หาสาเหตุไม่ได้ หรือผู้ที่มีอาการทางระบบประสาท
่
ทองแดงตัวแรกทีค้นพบในการรักษาโรควิลสัน คือ โดยเฉพาะการท�างานผิดปกติของ motor system
2,3-dimercaptopropanol ต่อมามีการค้นพบ ที่หาสาเหตุไม่ได้ เป็นต้น
ึ
D-penicillamine ซ่งเป็นยาที่มีประสิทธิภาพในการ
