Page 154 - Liver Diseases in Children

144 โรคตับในเด็ก

pthaigastro.org

รูปที่ 8.1 เมแทบอลิซึมของทองแดงในร่างกายมนุษย์ (ดูรูปสีหน้า 359)

เลือดแดง ท�าให้เม็ดเลือดแดงแตกแบบ Coombs ประเทศไทยยังมีข้อจ�ากัดในการตรวจยีนวิลสันใน

negative hemolysis ผู้ป่วยทุกราย เนื่องจากยีนมีขนาดใหญ่และมีความ
ี
ิ
โรควลสันเกิดจากความผิดปกติของยน ATP7B หลากหลายของต�าแหน่งการกลายพันธุ์ ท�าให้ใช้
บนโครโมโซมคู่ที่ 13q14.3 ยีน ATP7B เป็นยีนที่มี เวลาในการตรวจนานและมีค่าใช้จ่ายสูง เจษฎา
5
ขนาดใหญ่ประมาณ 80 กโลเบสและประกอบด้วย เขียนดวงจันทร์และคณะ ได้ทาการตรวจความผิด
ิ
�
�
21 exons ทาหน้าท่ควบคุมการท�างานของโปรตีน ปกติของ ATP7B ในผู้ป่วยโรควิลสันจ�านวน 35 คน
ี
ATP7B การกลายพันธุ์ (mutation) ของยีนเป็นได้ โดยตรวจเฉพาะ exon 8 ซึ่งมีอุบัติการณ์การกลาย

ทั้ง insertion, deletion, splicing และ point พันธุ์สูงในเชื้อชาติเอเชีย พบว่าผู้ป่วยเพียง 5 ราย
mutation ปัจจุบันมีการพบต�าแหน่งการกลายพันธุ์ (ร้อยละ 14) ที่มีความผิดปกติของ ATP7B ใน exon
ของ ATP7B มากกว่า 600 ต�าแหน่ง ต�าแหน่งการ 8 และมีเพียง 2 ราย (ร้อยละ 6) ที่พบการกลายพันธ ุ์
ื
กลายพันธุ์มีความแตกต่างกันในแต่ละเช้อชาติ ที่ต�าแหน่ง R778L ส่วนเบญจพร พานิชเจริญและ

6
ี
ดังแสดงในตารางท่ 8.1 ข้อมูลน้มีประโยชน์ใช้ใน คณะ ได้ท�าการตรวจ whole exon และ splice-site
ี
4
การตรวจคัดโรค (screening) เฉพาะต�าแหน่ง junction ในผู้ป่วยโรควิลสันจ�านวน 19 รายพบยีน
�
ผิดปกติที่พบบ่อยในแต่ละเชื้อชาติ ช่วยลดค่าใช้จ่าย ผิดปกติจานวน 14 ราย (ร้อยละ 74) โดยพบว่า
ในการตรวจ และท�าให้วินิจฉัยโรคได้เร็วขึ้น ใน ร้อยละ 11 เป็นการกลายพันธุ์ที่ต�าแหน่ง R778L