Page 142 - Liver Diseases in Children

132 โรคตับในเด็ก

ื
่
เพยงพอเพอใหมีการเจรญเติบโตปกติ ใหกน sodium acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD,
ี
ิ
้
้
ิ
benzoate ขนาด 0.1-0.25 กรัม/กก./วัน ควรประเมิน LCAD, VLCAD), multiple acyl-CoA dehydrogenase
ด้านโภชนาการ ติดตามระดับแอมโมเนียและกรด deficiency (MAD), long-chain 3-hydroxyacyl-CoA
อะมิโนในเลือดเป็นระยะ ในโรค ASA deficiency dehydrogenase deficiency (LCHAD), mitochondrial
และ citrullinemia อาจไม่ต้องจ�ากัดโปรตีนมาก trifunctional protein deficiency (MTP) และ
เหมือนโรค CPS และ OTC deficiency รวมทั้งอาจ carnitine transporter deficiency ซึ่งมีการถ่ายทอด

ให้เพียง arginine โดยไม่ต้องให้ sodium benzoate แบบ autosomal recessive
้
ี
ข้อบ่งชของการปลูกถ่ายตับใน UCD ได้แก่ อาการทางคลินิก ผู้ป่วยมักแสดงอาการในช่วง
โรครุนแรงมากและมีการพยากรณ์โรคไม่ดี หรือโรค เจ็บป่วยหรืออดอาหาร อาการที่พบ ได้แก่ ซึม ไม่รู้
ตับรุนแรงจนเกิดตับวาย ในทารกแรกเกิดที่มีอาการ สึกตัว ตับโต ตัวเหลือง ตับวาย กล้ามเนื้อตึงตัวน้อย
้
�
โคม่าไม่ควรปลูกถ่ายตับ แต่อาจรักษาด้วยการปลูก ชัก อาจมีอาการคล้าย Reye syndrome ซา ๆ อาจพบ
ถ่ายเซลล์ตับ (hepatocyte transplantation) ซึ่งยัง rhabdomyolysis หัวใจโต (dilated หรือ hypertrophic
้
้
ุ
่
ื
ไม่สามารถท�าได้ในประเทศไทย cardiomyopathy) น�าในช่องเยอหมหัวใจ หรือหัวใจ
เต้นผิดจังหวะร่วมด้วยได้
ี
ผู้ป่วยโรค UCD มีความเส่ยงต่อการเกิดโคม่า
pthaigastro.org
้
ิ
�
่
จากแอมโมเนียสงในเลอดโดยเฉพาะในช่วงทีเจ็บ การวนิจฉัย ตรวจเลือดพบน�าตาลตาใน
ื
่
ู
�
ป่วยหรืออดอาหาร จึงควรแนะนาผู้ปกครองให้ทราบ เลือดโดยไม่พบคีโตนในปัสสาวะ เลือดเป็นกรด
ความเสี่ยงดังกล่าวด้วย แอมโมเนียในเลือดปกติหรือสูง 2-4 เท่า หน้าที่ตับ
ผิดปกติ creatine kinase และแล็กติกสูงในเลือด
Fatty acid oxidation defects (FAOD) 22
ผลตรวจ acylcarnitine profile ในเลือดผิดปกติ
กระบวนการ β-oxidation ของกรดไขมันใน ตรวจปัสสาวะพบอัตราส่วน dicarboxylic acids ต่อ
ั
ี
�
ั
ไมโทคอนเดรยมีบทบาทสาคญในการสงเคราะห์ 3-hydroxybutyrate สูงข้น การยืนยันการวินิจฉัย
ึ
ิ
พลังงาน โดยเฉพาะอย่างย่งในช่วงที่อดอาหาร โรคสามารถท�าได้โดยการตรวจยีน
กระบวนการนี้มีความซับซ้อนประกอบด้วยการน�าเข้า การรักษา เป้าหมายของการรักษา คือ
ี
ั
(uptake) กรดไขมันสู่ภายในเซลล์ เปล่ยนเป็น หลีกเลี่ยงการอดอาหารและยับย้ง lipolysis โดยเฉพาะ
acyl-CoA แล้วขนส่งเข้าสู่ไมโทคอนเดรียซึ่งต้องใช้ ในช่วงอายุ 6 เดือนแรก อาจต้องให้อาหารทางสาย
carnitine และต้องใช้เอนไซม์หลายชนิดในการ nasogastric หรือให้แป้งข้าวโพดดิบในเวลา
สังเคราะห์ acetyl-CoA ภายในไมโทคอนเดรีย โรค กลางคืน ในระยะวิกฤตควรให้กลูโคสขนาด 10-12
ในกลุ่มนี้เกิดจากความผิดปกติของการสลายกรดไขมัน มก./กก./นาที ทางหลอดเลือด ควรให้ carnitine
ึ
ให้กลายเป็นกลูโคสและคโตน ซงเป็นกระบวนการ ชนิดฉีดหรือกินในขนาด 100 มก./กก./วัน แบ่งให้ทุก
ี
่
�
สาคัญในช่วงเจ็บป่วยหรืออดอาหาร โรคในกลุ่ม 6 ชัวโมง เนองจากมักพบมีระดับ carnitine
่
ื
่
FAOD ได้แก่ medium-, long-, very long-chain ในเลือดต�่าด้วย