Page 7 - REVISTA QUINCENAL SALUD Y VIDA NOVIEMBRE 2025

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Y VIDA

auriculoventricular. Antes de este descubri-
miento, nadie sabía cuál era la causa mole-
cular, lo que dificultaba el tratamiento.
Ahora, la ciencia puede orientar el desa-
rrollo de terapias que regulen la actividad de
HMGN1 en las primeras etapas de la vida.
La investigación abre la puerta
La investigación abre la puerta a buscar
otros genes implicados en síntomas del sín-
drome de Down y otras enfermedades cro-
mosómicas (Freepik)
La estrategia desarrollada permitirá bus-
car otros genes involucrados en síntomas di-
versos del síndrome de Down, como la
discapacidad intelectual o los problemas
óseos. Este avance incluso puede exten-
derse a otras enfermedades producidas por
duplicaciones cromosómicas, demostrando
que variaciones mínimas en la dosis de cier-
tos genes impactan de manera profunda.
Detectar a HMGN1 como responsable di-
recto de graves cardiopatías asociadas al
síndrome de Down abre la puerta al desarro-
llo de medicamentos que mejoren la calidad
de vida de los afectados.
Un dato clave para la medicina
Casi la mitad de los bebés con síndrome
de Down nacen con defectos cardíacos, y
muchos de ellos requieren cirugía temprana.
Durante años, se sabía que el cromosoma
21 extra era la causa, pero no qué genes es-
taban implicados.
El equipo logró identificar a HMGN1 como
el gen clave, observando que regula la ar-
quitectura y función del ADN y, con ello, cien-
tos de moléculas vitales para el corazón.
los investigadores. También conocido como cardíacas, y su alteración perjudica el flujo Srivastava y su grupo usaron células de per-
trisomía 21, se debe a la presencia de tres sanguíneo normal. sonas con trisomía 21 en mosaico para com-
copias del cromosoma 21, en lugar de dos. El equipo de Ranade utilizó tecnologías parar estado sano y afectado, lo que eliminó
La presencia de un cromosoma 21 extra de vanguardia para lograr resultados concre- posibles sesgos y permitió un diagnóstico
aumenta el riesgo de múltiples complicacio- tos: células madre humanas, edición gené- preciso.
nes de salud, siendo las afecciones cardía- tica con CRISPR y análisis de datos La colaboración con la científica Katie Po-
cas las más frecuentes. Las personas con mediante inteligencia artificial. llard permitió aplicar inteligencia artificial
síndrome de Down presentan una probabili- Según el propio Ranade, emplearon una para confirmar los resultados y destacar el
dad de sufrir cardiopatías congénitas —en versión avanzada de activación CRISPR efecto central de HMGN1.
particular, orificios en las paredes del cora- para aumentar la actividad de genes del cro- “Cuando redujimos los niveles de
zón— entre 40 y 50 veces superior a la de mosoma 21 en células normales y hacerlas HMGN1, los defectos cardíacos desapare-
la población general. parecerse a células con síndrome de Down. cieron”, afirmó la doctora Feiya Li, investiga-
El estudio, publicado en la revista Nature, Evaluaron 66 genes hasta confirmar que dora postdoctoral en el laboratorio de
detalla que el exceso de actividad del gen HMGN1, con tres copias, causa daños cla- Srivastava y coautora principal del estudio.
HMGN1 altera el desarrollo normal del cora- ros. “Fue un claro indicio de que se necesitan
zón, en particular el canal auriculoventricular, El impacto se verificó en ratones: al bajar tres copias de este gen para causar los de-
una de las anomalías más frecuentes en los niveles de HMGN1, decrecieron los de- fectos cardíacos en el síndrome de Down”.
niños con síndrome de Down. fectos cardíacos. Restablecer la expresión Este trabajo abre pasos para nuevas es-
Los investigadores verificaron que, con genómica normal en células con trisomía de- trategias terapéuticas, incluso antes del na-
tres copias de este gen —como sucede en volvió la función adecuada del corazón, lo cimiento, y marcael camino para futuras
la trisomía 21—, las células cardíacas pier- que refuerza el potencial de este enfoque investigaciones en síndromes derivados de
den su identidad y adquieren características para tratar la enfermedad. alteraciones cromosómicas.
anómalas, lo que desemboca en defectos Las cardiopatías en el síndrome de down La unión entre genómica avanzada y mo-
estructurales. Se estima que hasta la mitad de los niños delado computacional demostró ser clave
Este canal aloja células miocárdicas fun- con síndrome de Down sufren cardiopatías para resolver uno de los grandes retos de la
damentales para la formación de las válvulas congénitas, sobre todo defectos en el canal biomedicina.