Page 28 - Buku Ajar Biokimia 2 (Metabolisme)
P. 28
Gejala lain pada gangguan ini relatif ringan, dan pembatasan ketat galaktosa dalam makanan sangat mengurangi keparahannya. Galaktosemia defisiensi transferase lebih serius; hal ini ditandai dengan pertumbuhan yang buruk di masa kanak-kanak, kelainan bicara, defisiensi mental, dan kerusakan hati. Dapat berakibat fatal, bahkan jika galaktosa tidak disertakan dalam makanan. Galaktosemia defisiensi epimerase menyebabkan gejala yang serupa, tetapi kurang parah bila galaktosa makanan dikontrol dengan hati-hati.
Gambar 7 Konversi galaktosa menjadi glukosa 1-fosfat. (Sumber: Nelson & Cox, 2013)
26
