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唐氏症篩檢
什麼是唐氏症 ?
人類有 23對染色體，染色體數目的多或少可能都會造成胎兒的異常或
早期的流產萎縮自然淘汰，而唐氏症就是人類第 21對染色體異常多了
一個，共同特徵是面扁而鼻細、頭短畸型，也有人稱之為蒙古症。優生
保健法施行以後，大力推行高齡孕婦接受羊膜穿刺術，但據統計百分之
七十的唐氏症兒由 34歲以下的孕婦所生，因此，現行醫界已強烈建議
所有懷孕的婦女皆應接受唐氏症篩檢，以確保胎兒的健康！
唐氏症篩檢說明
．唐氏症篩檢是一種懷有唐氏兒風險值的評估方法，可提供孕婦是否要接
受侵入性胎兒染色體確認診斷檢查的參考，如羊膜穿刺 (註 ) ，進一步確定
胎兒是否有唐氏症等疾病。
．當篩檢結果為高危險群時 (風險值≧ 1 ： 270)，並不代表寶寶是有異常
的，可不必過度焦慮，應接受醫師的專業諮詢與建議。
註：羊膜穿刺具有千分之三的流產機率，屬侵入性檢查。
微小片段缺失
疾病
性染色體套數
異常疾病
