Page 39 - BIONET 2019
P. 39
關於檢測，準媽咪必知事項！
訊聯 Q寶系列檢測採用高通量次世代定序 (MPSS)技術，針對 23對染色體進行基因定序。
‧遵循美國醫學遺傳學暨基因體學學會 (ACMG)建議，每項疾病篩查須具有臨床數據及陽性
結果意義等，才能出具檢驗報告，且該學會不建議將 NIPT用於全基因組篩查註 5。故訊聯針對
常見三大染色體三倍體、四項性染色體異常、七項微小片段缺失疾病出示含疾病檢測敏感性
及陽性預測值 (PPV)之報告結果。
方 案 愛 妻 暖 爸
檢測對象 單胞胎 單 / 雙胞胎 單胞胎
檢測方法 高通量次世代定序 (MPSS) 單一核甘酸多態性 (SNP)
23 對全染色體游離 DNA 定序分析 美國 natera 獨創技術，聚焦染色體特定區域
服 唐氏症 ● ● ● ●
(Trisomy 21)
務
項 愛德華氏症 ● ● ● ●
(Trisomy 18)
目
巴陶氏症 ● ● ● ●
(Trisomy 13)
透納氏症 ● ● ● ●
(45,X)
三 X 染色體症候群 ● ● ● ●
(47,XXX)
柯林菲特氏症 ● ● ● ●
(47,XXY)
47,XYY 症候群 ● ● ● ●
(47,XYY)
第一型狄喬治症候群 ● ● ● ●
(22q11 deletion)
1p36 缺失症候群 ● ● ●
貓哭症候群 ● ● ●
天使症候群 ● ● ●
小胖威力症候群 ● ● ●
LGS 症候群 ● ● ●
陽性報告後續追蹤 ● ●
2q33.1 缺失症候群
註: 5.Genetics in Medicine 2016; 18: 1056–1065
愛妻雙胞胎報告出示: 同卵雙胞胎: Trisomy 21、 18、 13、性染色體套數異常及狄喬治症候群 / 異卵雙胞胎: Trisomy 21、 18、 13
貼心小叮嚀
1. NIPT屬於篩檢而非診斷性質2. 若欲接受檢測或有相關疑問，請洽詢您的產檢醫師
3. 檢測侷限、準確性及注意事項依各方案有所差異，請詳閱檢測同意書 4. 報告僅供醫療人員參考，其臨床意義及建議需由醫生綜合評估
75 BOINT
