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微小片段篩檢
微小片段缺失疾病如何發生?
微小片段缺失疾病的發生為偶然性、隨機性，通常毫無徵兆，沒有家族史，沒有
明確的毒物接觸史，每一位孕婦都有生育染色體異常胎兒的風險。
所有媽媽都需留意微小片段缺失疾病
除了常見三大染色體套數異常疾病【唐氏症（T21）、愛德華氏症（T18）、巴陶
氏症（T13）】會隨著孕婦的懷孕年齡增加而增加風險 ; 缺失則是造成基因目的
改變，其微小片段缺失疾病的發生完全不受懷孕年齡的影響，在年輕孕婦的發
生率還比唐氏症 (1/800)更高，因此，微小片段缺失疾病的產前篩檢相當重要！
建議所有孕婦都接受產前胎兒染色體異常疾病檢測。
對於 40歲以下孕婦，染色體缺失 /重複綜合征的發生比唐氏症更常見
NIPT能應用於常見微小片段篩查
國際產前診斷大會(ISPD)
NIPT用來檢測微小片段缺失、重複或是其他罕見染色體異常疾病，應僅限於臨
床顯著病症或定義明確的疾病。每項篩檢的疾病，都必須要能夠明確的定義出
該疾病的陽性預測率、偽陽性率、以及臨床上陽性結果的意義。
在最新的立場申明中，ACMG建議：
對於已知微小片段缺失的疾病，醫生應該在檢測之前充分告知孕婦 NIPS檢測
範圍會擴大至微小片段缺失疾病，並且至微小片段缺失疾病檢測結果具有較高
的假陽性和假陰性。如果 NIPT發現了微小片段缺失疾病，應該進行產前診斷
驗證 !
微小片段缺失及病非高齡媽媽專屬
唐氏症
第二代NIPT
可提供的
微小片段缺失疾病
77 BOINT
