Page 42 - BIONET 2019
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業界率先雙檢測平臺





       微小片段缺失疾病篩檢，首選訊聯 X Natera


       訊聯全方位非侵入性胎兒染色體檢測「NIPT123」─愛妻/暖爸方案，特選美商
       Natera公司獨家專利技術所創「單一核甘酸多態性(SNP)檢測方法」，提供高解

       析、高檢出的NIPT產前檢測，能額外檢測微小片段缺失疾病及單親二體症疾病
       如小胖威利症及天使症候群，Natera也是目前唯一於報告出示臨床數據的NIPT
       檢測服務公司，在收集的個案中，檢出率最高可達99%。





       雙檢測平台中的第二代SNP




                                       NIPT 檢測平台

                                               訊 聯                   其 他
         NIPT
                                           雙檢測平台中的             僅提供傳統檢測平台
                                             第二代 SNP                 MPSS
         定序檢測方式                               特定片段                 全套染色體

         計算胎兒染色體濃度           1,2,3                ○                    ○

         區分母體及胎兒染色體                               ○                    ×

         提出各項檢測項目臨床數據              5,6,7          ○                    ×

         篩檢染色體套數異常                                ○                    ○
         篩檢性染色體套數異常                               ○                    ○

         篩檢微片段缺失疾病                           ○ ( ≧ 3Mb)           ○ ( ＞ 10Mb)

         篩檢單親二體症 (UPD)        8                   ○                    ×
         全三倍體 (Triploidy)                         ○                    ×



       1.  http://www.cdi.it/filemanager/cms_cdi/img/servizi/laboratorio/36-20149R1.0-MT21PLUS-Lab-Reports-Samples-
       International-110713.pdf
       2.  https://www.counsyl.com/services/informed-pregnancy-screen/clinical-info/
       3.  http://www.labtests.co.nz/images/Commercial/Harmony_NIPT/harmony-sample-reports.pdf
       4.  www.natera,com
       5.  Pergament et al. Obstet Gynecol 2014; 124 (2 Pt 1):210-8.  doi: 10.1097/AOG.0000000000000363.
       6.  Nicolaides, et al. Prenatal Diagnosis 2013; DOI: 10.1002/pd.4103.
       7.  Ryan, et al. Fetal Diagn Ther 2016; DOI: 10.1159/000442931.
       8.  Wang, et al. Clinical Chemistry 60:1, 251–259, 2014.
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