Page 127 - In de ban van bloedstolling

Veltkamp, hemofilie en draagsterschapsonderzoek
Jan Veltkamp
Jan Veltkamp verrichtte vanaf de ja- ren zestig eveneens belangrijk on- derzoek in het Leidse lab en net als Loeligers studies naar stollings- meting leverde zijn werk duidelijke klinische toepassingen op. Veltkamp promoveerde in 1967 in Leiden op het bepalen van draagsterschap van erfelijke stollingsaandoeningen. Tus- sen 1968 en 1970 maakte hij zich in het Amerikaanse Seattle als assistent- hoogleraar nieuwe technieken eigen
in genetisch en stollingsonderzoek. In de jaren zeventig keer- de hij terug naar Leiden en werd in 1975 benoemd tot lector in de Interne Geneeskunde met de opdracht tot erfelijkheids- onderzoek bij bloedingsziekten. Hij richtte zich vooral op het herkennen van draagsters: vrouwen die de ziekte op hun zo- nen overdragen.
Hemofilie en erfelijkheid
De genen die verantwoordelijk zijn voor de aanmaak van fac- tor VIII en IX liggen op het X-chromosoom. Mannen heb- ben één X- en één Y-chromosoom. Vrouwen hebben twee X- chromosomen. Mannen hebben dus maar één chromosoom dat de erfelijke code voor deze stollingsfactoren draagt. Als zo’n gen defect is zullen zij aan hemofilie lijden – zoals weer- gegeven in situatie A, B en C in het schema.
103