Page 129 - In de ban van bloedstolling

Hoewel het tekort aan factoren vaak erfelijk is, is er toch nog in ongeveer 30% van de gevallen sprake van een spontane mutatie waardoor een defect gen ont- staat. Bij hemofielen bestaat een groot verschil in de ernst van bloedingsneiging. Vaak wordt de ziekte on- derscheiden in ernstige hemofilie (0-1% van de werkza- me factorgehalte); matig tot ernstige hemofilie (1-5%); lichte hemofilie (5-25%); en subhemofilie 25-40%. Er is echter geen heel duidelijk verband tussen het factor- gehalte en de ernst van de bloedingsneiging. Recent
onderzoek toont dat de efficiëntie van de rest van het stol- lingsproces medebepalend is. Dit bepaalt namelijk hoe goed de patiënt met het beetje factor VIII of IX dat hij wel heeft kan omgaan. Bij normale hemostase en wondgenezing is minimaal 25% van normaal factoractiviteit noodzakelijk. Bij ernstig letsel, zoals bij ingrijpende operaties, is zeker in de beginfase mini- maal 40% nodig.
Grofweg geschat heeft zo’n 1 op 6000 mannen een tekort aan factor VIII en lijdt ongeveer 1 op de 30.000 mannen aan hemofilie B. Erfelijke tekort aan andere stollingsfactoren komen ook voor en zijn niet geslachtsgebonden en daarom veel zeldzamer.
Aan de hand van factorbepalingen en stamboomonderzoek ontwikkelde Veltkamp een methode om na te gaan of vrou- wen draagster zijn. Zekerheid over het dragen van het defici- ënte gen bestond wanneer: 1. twee zonen aan hemofilie lijden; 2. een zoon aan hemofilie lijdt en net als een mannelijk familie- lid aan de moederszijde; 3. de vader aan hemofilie lijdt. Door
105