Page 130 - In de ban van bloedstolling

stamboomonderzoek en activiteitsbepalingen te combineren in een kansberekening ontwikkelde Veltkamp een methode waarbij draagsterschap nauwkeuriger kon worden vastgesteld. Medio jaren zeventig kon zo in bijna 60% van de gevallen uit- sluitsel worden gegeven bij het opsporen van draagsterschap van hemofilie A.
Voor factorbepalingen gebruikte Veltkamp ook pas ontwikkel- de technieken waarmee zowel werkzame als niet-werkzame stollingseiwitten konden worden opgespoord. Deze technie- ken bleken nuttig, omdat er verschillende soorten deficiënties bestaan: tekorten waarbij de stollingsfactor afwezig is en te- korten waarbij het eiwit wel aanwezig is maar niet werkzaam. Een gebrek aan enzymactiviteit bij aanwezigheid van een stol- lingseiwit wijst er op dat een gedeelte van deze moleculen on- werkzaam is – een duidelijke aanwijzing voor draagsterschap. Deze werkwijze werd gehanteerd bij studies naar factor VIII en IX, maar ook bij zeldzamere factor VII en XI-deficiënties.
Vlak voor zijn dood op 48-jarige leeftijd in 1985 introduceer- den Veltkamp en zijn vakgroep een nieuwe methode voor er- felijkheidsonderzoek: het analyseren van DNA. Tegenwoordig beheerst deze methode het draagstersonderzoek met 100% zekerheid. DNA-analyse maakt het ook mogelijk om te bepa- len of een foetus hemofiel of draagster is.
106