Page 128 - In de ban van bloedstolling

Als er bij vrouwen één gen
defect is veroorzaakt dat
meestal geen bloedings-
neiging, omdat er op het
tweede X-chromosoom
een intact gen zit dat voor
voldoende aanmaak van
factor VIII of IX zorgt. Of
een cel van een draagster
de stollingsfactor kan
maken hangt af van welk
X chromosoom in die cel
werkzaam is. In alle cellen
wordt namelijk één van
de twee chromosomen uitgeschakeld. Dit uitschakelen hoeft niet precies de helft van de intacte genen te betreffen. Een draagster kan de pech hebben dat 80% van haar intacte genen wordt uitgeschakeld. Dan zal ze slechts 20% factor VIII maken en mogelijk lichte verschijnselen van hemofilie vertonen. Dit komt echter zelden voor. Even zeldzaam is dat ze 80% factor VIII maken.
Deze verschillen in aanmaak van factor VIII maken het moei- lijker om een draagster te herkennen aan de hand van haar factorgehalte. Zij blijven wel altijd draagster van het deficiën- te gen en kunnen dus hemofilie doorgeven aan hun kinderen – zoals in situatie A en B. Vrouwen kunnen in serieuze mate aan hemofilie lijden als zowel de vader als moeder het defecte gen dragen – situatie B. Dit komt gelukkig maar heel zelden voor.
104