Page 145 - In de ban van bloedstolling

Een erfelijk tekort aan proteïne C, zo kon Bertina’s onderzoek inderdaad bevestigen, bleek inderdaad het risico op trombo- se te vergroten. Dit succes wekte in Leiden belangstelling voor erfelijke tromboseneiging en zette de onderzoekers aan om ook andere mechanismen van trombofilie op te sporen. Niet lang daarna werden ook afwijkingen in co-factor proteïne S als een oorzaak van trombose geïdentificeerd. In eerste instantie keken Leidse onderzoekers bij erfelijkheidsstudies naar fami- lies met tromboseneiging. Briët, de opvolger van Veltkamp, verzamelde via een groot landelijk onderzoek veel nieuwe fa- milies met erfelijke tromboseneiging. Toch bleek dat er bij ruim 80% van de gevallen geen sprake was van afwijkingen in stollingsremmende enzymen. Hoewel inmiddels duidelijk werd dat trombose een ziekte is die via diverse mechanismen ontstaat, liet een echte doorbraak in de zoektocht naar de ge- netische oorsprong van trombose nog op zich wachten.
Vanaf 1985 kreeg Bertina steun van moleculair bioloog Pieter Reitsma die zich in het Amerikaanse St. Louis bekwaamd had in de nieuwste technieken op het gebied van de moleculaire ge- netica. Naast Bertina die zijn onderzoek richtte op biochemi- sche mechanismen, voegde Reitsma zo een dimensie toe aan het Leidse onderzoek. Met moleculair biologische methoden werd het mogelijk op een meer directe wijze erfelijke oorzaken van stollingsaandoeningen te bestuderen.
Nog andere methode om de erfelijkheid van tromboseneiging te onderzoeken kwam van Jan Vandenbroucke, die in 1986 was aangesteld als hoogleraar klinische epidemiologie. Hij stel- de voor betrouwbare statistische benadering toe te passen door niet langer naar geselecteerde families te kijken, maar
121