Page 147 - In de ban van bloedstolling
P. 147
Biochemie, epidemiologie en erfelijke tromboseneiging
Ook Frits Rosendaal leverde in Lei-
den een grote bijdrage aan klinisch
onderzoek naar trombofilie. Rosen-
daal promoveerde bij Briët op ‘He-
mofilie in Nederland 3’ (HIN3). De
belangrijkste conclusie was dat he-
mofilie de levensverwachting van pa-
tiënten nauwelijks meer beïnvloedt.
In 1992 kreeg Rosendaal een Eu-
ropese subsidie om LETS voort te
zetten. Voor grootschalig onderzoek
werd samenwerking gezocht met Eu-
ropese onderzoekers van familiaire tromboseneiging zoals de Zweedse klinisch chemicus Björn Dahlbäck. Dahlbäck had net ontdekt dat niet alleen een afwijking in proteïne C maar ook een resistentie voor dit antistollingsenzym trombose kan ver- oorzaken. Het werd duidelijk dat bij bepaalde patiënten nor- maal werkend APC de protrombine-omzetting niet voldoende kon remmen. Het enzym bleek niet in staat om het geactiveer- de factor Va af te breken, omdat de stollingsfactor resistent was voor de remmende werking van APC.
Gedurende het LETS-onderzoek ontwikkelde Bertina een test voor APC resistentie en paste hij deze toe op de populatie van het LETS onderzoek. Daaruit bleek dat APC-resistentie bij 5% van de bevolking voorkomt, bij 21% van patiënten met een eerste veneuze trombose en bij ruim 40% van de leden van de onderzochte trombosefamilies. Deze resultaten beteken-
123
Frits Rosendaal