Page 149 - In de ban van bloedstolling

Factor VLeiden en protrombine G20210A
Naar schatting draagt zo’n 5% van de bevolking in Noord- Amerika en Europa de factor VLeiden genmutatie, terwijl on- geveer 2% drager is van de protrombine G20210A-afwijking. In andere delen van de wereld komen deze erfelijke trom- boseneigingen minder vaak voor. Deze potentieel levensbe- dreigende genmutaties zijn waarschijnlijk zo frequent, omdat ze duizenden jaren lang ook evolutionaire voordelen brach- ten. Een grotere stollingsneiging van bloed leidt immers ook tot een kleinere kans op fatale bloedingen rondom de beval- ling – lange tijd een van de belangrijkste doodsoorzaken voor de mens.
Dragers van deze genetische afwijking lopen een aanzienlijk risico. Bijna één op de drie patiënten met veneuze trombo- se draagt de factor VLeiden genmutatie. Mensen die de afwijking van beide ouders hebben overgeërfd lopen 50 keer meer kans op trombose. Bij dragers waarvan slechts één van de ouders de mutatie heeft doorgegeven is dat risico 5 keer groter dan bij mensen zonder het afwijkende gen. Dragers van het protrom- bine G20210A hebben ongeveer 3 keer meer kans op trombo- se. Dragers van beide mutatie, wat geen zeldzaamheid is bij deze veel voorkomende afwijkingen, lopen minstens 20 keer meer kans op trombose.
Rosendaal en klinische studies naar trombosegevaar
Uit deze ontdekkingen bloeide opnieuw een succesvol Leids onderzoeksprogramma met klinische studies naar de interac-
125